小兒軟組織肉瘤

小兒軟組織肉瘤概述

肉瘤是一組少見的具有不同臨床和病理特征的間葉組織來源的惡性腫瘤,分為兩大類:軟組織肉瘤骨肉瘤。軟組織肉瘤是指發生於皮下纖維組織、脂肪、平滑肌、橫紋肌、脈管、間皮、滑膜等組織的間葉組織來源的惡性腫瘤,可生長在身體的不同部位,成人最常見的原發部位是四肢、軀幹、腹膜後、頭頸部,包含50多種不同的組織學類型,成人最常見的類型為未分化多形性肉瘤(又稱惡性纖維組織細胞瘤)、胃腸間質瘤脂肪肉瘤平滑肌肉瘤滑膜肉瘤和惡性外周神經鞘瘤等。小兒軟組織肉瘤的發病類型和部位於成人顯著不同,橫紋肌肉瘤是最常見的軟組織肉瘤,占所有軟組織肉瘤的50%以上,最常見的發病部位是頭頸部和泌尿生殖道。
軟組織肉瘤的臨床表現早期主要是局部腫塊或包塊引起的壓迫癥狀,晚期因轉移可出現與轉移相應的局部和全身癥狀,其確診依據腫瘤切除後的病理檢查。軟組織肉瘤的治療需根據疾病的組織學類型、分子遺傳學特點、分期及預後因素採取以手術為主,輔以放療、化療以及分子靶向治療等在內的個體化綜合治療模式,但複發率高,預後差。

小兒軟組織肉瘤病因

病因學因素主要包括遺傳、創傷、環境(接觸苯、石棉、二氧化釷、二惡英等)和醫源性因素(X線、電離輻射),但沒有結論性證據確定各腫瘤的病因。

小兒軟組織肉瘤臨床表現

小兒軟組織肉瘤按發病率的不同分為:橫紋肌肉瘤和非橫紋肌肉瘤的軟組織肉瘤。不同組織類型軟組織肉瘤的臨床表現不同。
1.橫紋肌肉瘤
該肉瘤是小兒最常見的軟組織肉瘤,位於成神經細胞瘤腎母細胞瘤之後第三位小兒最常見的實體瘤,占小兒所有軟組織肉瘤的50%以上。源於能分化為骨骼肌的胚胎間質,小兒橫紋肌肉瘤可見於任何有骨骼肌的部位以及沒有骨骼肌的部位(如膀胱、膽道),出現於除了骨骼外的任何部位和任何組織,最常見的部位是頭頸部(35%)和泌尿生殖道(26%),只有20%見於四肢。臨床表現與原發腫瘤的起源部位、患者的年齡、和有無轉移病竈有關。大多數癥狀與局部組織結構受壓迫有關,偶爾會出現輕度疼痛。
2.非橫紋肌肉瘤的軟組織肉瘤
與成人顯著不同,如成人最常見的惡性纖維組織細胞瘤,小兒很少見;“良”、“惡”性腫瘤並不一定與這些腫瘤潛在的臨床侵襲性相吻合,如纖維樣纖維瘤雖為良性,但易複發,多次複發,易惡變,又如嬰兒纖維肉瘤為低度惡性,但幾乎無轉移傾向;有很多亞型,主要有:
(1)滑膜肉瘤  好發於膝關節及手部周圍,多源於滑膜、肌腱、腱鞘、關節囊等部位,向周圍組織浸潤壓迫生長。多數為無痛性腫塊,少數可有疼痛的表現。
(2)纖維肉瘤  發生於青少年的纖維肉瘤,一般比成人預後好。纖維肉瘤可發生於任何部位,下肢最多見,約占50%。腫瘤為生長迅速的無痛性腫塊,可在2~3周內增長1倍,其邊界常不清晰,可產生壓迫癥狀。
(3)脂肪肉瘤  小兒的發生率較成人低。來自脂肪組織,故在全身各部位生長,最多發生於腹膜後,腫瘤生長隱匿、緩慢,無明顯界限,無特殊臨床表現。
(4)血管肉瘤  幼兒少見。臨床診斷困難,常需磁共振檢查、血管造影等協助診斷,可發現血管內腫瘤影像。肉眼所見為實性白色組織。
(5)淋巴肉瘤  是單核吞噬細胞系統的惡性腫瘤之一,也稱為惡性淋巴瘤。起源於淋巴細胞,故身體的各部淋巴組織均可發生,生長迅速,短期內局部出現包塊,最準確的診斷方法要依靠病理檢查。
(6)平滑肌肉瘤  發生於任何含有平滑肌的器官或組織,兒童主要發生部位除胃腸道外尚包括腹膜後、氣管、支氣管和肺內的平滑肌。腫瘤可導致腸梗阻腸套疊。體檢可觸及包塊,患兒可有貧血腹痛消化道出血等表現。
(7)惡性纖維組織細胞瘤  多以無痛性包塊就診。瘤體常較大,界清楚,較硬,多較深在,淺表者易出血和破潰。區域淋巴結可腫大。侵犯鄰近骨時,腫瘤可固定,伴有壓痛。
(8)惡性間皮瘤  發生於胸膜、腹膜、睾丸鞘膜等含間皮細胞的部位。多可捫及包塊,腫瘤沿漿膜面廣泛浸潤,出現胸腔積液腹水,可血行轉移至肺、腦等部位。
(9)血管肉瘤和淋巴管肉瘤  為脈管肉瘤,罕見。表現為皮膚、軟組織、肝和脾等處包塊。
(10)惡性神經鞘瘤  小兒來自神經纖維瘤病,為逐漸增大的體表包塊,伴不同程度的疼痛。惡性神經鞘瘤是一種侵襲性很強的腫瘤,切除後易局部複發,遠處轉移主要到肺,其次到肝和骨。
(11)血管外皮瘤  多生長於皮下組織或橫紋肌內,多見於下肢,尤其股部和腹股溝、頭面部、縱隔、腹膜後和骨盆內也可發生。為緩慢生長的無痛性包塊,血管豐富,故局部溫度可略有增高,有時有微弱搏動。
(12)惡性間質瘤  可發生於身體任何部位,以股部和腹膜後最多見。股部腫瘤可阻礙靜脈迴流,下肢水腫腹膜後腫瘤常誤診為腹部腫瘤。全身情況可迅速惡化。
(13)上皮樣肉瘤  腫瘤多發生於四肢、手、前臂。早期癥狀輕微,為一增長緩慢、無痛的硬結節,破潰後長期不愈。腫瘤可緩慢地向肢体近端筋膜和肌腱擴展並遠處轉移。

小兒軟組織肉瘤檢查

可見局部包塊,局部侵犯和遠處轉移出現相應體徵、癥狀。輔助檢查如X線、MRI、CT、B超等可以判斷腫瘤的界限、與周圍組織的關係、密度、囊實性、血供情況等。

小兒軟組織肉瘤診斷

臨床表現結合X線、CT、MRI、超聲等輔助檢查達到初步診斷,最終需活體組織檢查(針吸活檢、切除活檢),病理確診。

小兒軟組織肉瘤治療

根據疾病的組織學類型、分子遺傳學特點、分期及預後因素採取以手術為主,輔以放療、化療以及分子靶向治療等個體化綜合治療模式。

小兒軟組織肉瘤預後

複發率高,預後差。

小兒軟組織肉瘤預防

無確切的預防措施,主要是避免接觸有害物質、提高機體免疫力。