生長激素缺乏症

生長激素缺乏症概述

兒童身高低於同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個標準差以上,或者低於正常兒童生長曲線第三百分位,稱為矮小症,在眾多導致矮小的因素中,垂體前葉分泌的生長激素對身高的影響起著十分重要的作用。患兒因生長激素缺乏所導致的身材矮小,稱為生長激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又稱垂體性侏儒症。GHD是兒科臨床常見的內分泌疾病之一,大多為散髮性,少部分為家族性遺傳。

生長激素缺乏症病因

根據GHRH-GH-IGF(下丘腦-生長激素-胰島素樣生長因子)軸功能缺陷,病因可分為原發性或繼發性GHD,單純性GHD或多種垂體激素缺乏。主要病因如下:
1.原發性
(1)遺傳  包括激素異常或者受體異常,也包括與垂體發育有關的基因缺陷。
(2)特發性  下丘腦功能異常,神經遞質-神經激素信號傳導途徑的缺陷。
(3)發育異常  垂體不發育、發育不良,空蝶鞍,視中隔發育異常等。
2.繼發性
(1)腫瘤  下丘腦、垂體或顱內其他腫瘤,例如顱咽管瘤、神經纖維瘤、錯構瘤等。
(2)放射性損傷  下丘腦、垂體腫瘤放療後。
(3)頭部創傷  產傷、手術損傷、顱底骨折等。

生長激素缺乏症臨床表現

GHD的部分患兒出生時有難產史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位產多見。出生時身長正常,出生後5個月起出現生長減慢,1~2歲明顯。多於2~3歲後才引起註意。隨年齡的增長,生長緩慢程度也增加,體型較實際年齡幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小,皮下脂肪相對較多,腹脂堆積,圓臉,前額略突出,小下頜,上下部量正常、肢体勻稱,高音調聲音。學齡期身高年增長率不足5cm,嚴重者僅2~3cm,身高偏離在正常均數-2SD(標準差)以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡落後。青春發育大多延緩。

生長激素缺乏症檢查

1.血GH測定。
2.血清IGF-1(胰島素樣生長因子)、IGFBP-3(胰島素樣生長因子結合蛋白-3)測定。
3.顱腦磁共振顯像。
4.染色體檢查。
5.根據臨床表現可選擇性地檢測血TSH(促甲狀腺激素)、T3(三碘腺原氨酸)、T4(甲狀腺素)、PRL(催乳素)、ACTH(促腎上腺皮質激素)、皮質醇、LHRH(促黃體素釋放素)激發試驗等,以判斷有無甲狀腺、性腺激素等缺乏。

生長激素缺乏症診斷

主要診斷依據①身材矮小,身高落後於同年齡、同性別正常兒童第三百分位數以下;②生長緩慢,生長速度<4釐米/年;③骨齡落後於實際年齡2年以上;④GH刺激試驗示GH部分或完全缺乏;⑤智能正常,與年齡相稱,⑥排除其他疾病影響。

生長激素缺乏症治療

對生長激素缺乏症的治療主要採用基因重組人生長激素替代治療。無論特發性或繼發性GH缺乏性矮小均可用GH治療。開始治療年齡越小,效果越好。但是對顱內腫瘤術後導致的繼發性生長激素缺乏症患者需慎用,對惡性腫瘤或有潛在腫瘤惡變者及嚴重糖尿病患者禁用。
治療採用每晚睡前半小時皮下註射,可選擇在上臂、大腿前側和腹壁、臍周等部位註射。少數患者在用GH治療過程中可出現甲狀腺激素水平下降,故需檢測甲狀腺功能,必要時予甲狀腺激素補充治療。
蛋白同化類固醇藥物可促進生長,但是該類藥物可明顯加速骨齡發育,加快骨骺融合,對最終身高無明顯改善。

生長激素缺乏症預防

原發性生長激素缺乏症,多數患者原因不明,僅小部分有家族性發病史,為常染色體隱性遺傳。繼發性生長激素缺乏症較為少見,任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時可引起生長髮育停滯,常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質瘤、垂體黃色瘤等),感染(如腦炎、結核、血吸蟲病、弓漿蟲病等),外傷,血管壞死及X線損傷等。因此預防各種感染,預防中樞神經系統的病損,及做好遺傳性疾病的咨詢和防治工作非常重要。

生長激素缺乏症預後

1.目前認為本病的治療較難,但早期治療效果較佳。
2.藥物治療主要是激素治療與補充微量元素
3.心理治療和飲食治療是本病治療的重要措施。