小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵概述

播散性脂肪肉芽腫綜合徵(Dissemination lipogranulome syndrome),又稱法伯綜合徵、Faber脂質肉芽腫病。數月嬰兒即可發病,是常染色體隱性遺傳病。臨床表現為小關節腫脹變形和疼痛,皮下結節見於關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鳴,哭聲嘶啞,呼吸和發音困難等特征性病徵。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵病因

播散性脂肪肉芽腫綜合徵是常染色體隱性遺傳病,系由於溶酶體酸性神經酰胺酶遺傳缺陷致使糖脂神經酰胺貯積在各組織中而引起的一種嬰兒致死性脂質貯積性疾病。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵臨床表現

表現為小關節腫脹變形和疼痛,皮下結節見於關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鳴,哭聲嘶啞,呼吸和發音困難等特征性病徵。多數患兒有中樞神經系統受累表現,運動障礙肌張力低下,腱反射消失,吞咽困難等。
另外患兒還有肝腫大、周期性發熱、眼底黃斑,視網膜上有輕度櫻桃紅色點、中心凹水腫等癥狀。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵檢查

1.血液檢查
可見有血紅細胞計數減少或血紅蛋白下降,合併感染時白細胞計數增多(15~20)×109/L。
2.骨髓檢查
骨髓偶見有空泡的組織細胞
3.病理檢查
(1)軟組織和皮膚及皮下組織  可見關節周圍軟組織和皮膚及皮下組織的其他受壓部位,有管狀或結節狀腫塊,在體壁和內髒的漿膜面有油脂狀帶黃色的斑點。
(2)皮下結節病理變化  由組織細胞、成纖維細胞和泡沫組織細胞構成的肉芽腫,在接近肉芽腫的中央群集了許多泡沫細胞。
4.X線檢查
骨和關節X線表現為骨質疏鬆、結構紊亂、關節破壞及其周圍硬化。
5.B超檢查
腹部B超可見肝增大。
6.喉鏡檢查
可見聲帶結節。
7.檢眼鏡檢查
可見眼底黃斑有輕度櫻桃紅色點、中心凹水腫等癥狀。
8.其他
應做腦電圖腦CT及智力測試。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵診斷

根據臨床特征即可考慮本病。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵鑒別診斷

須與小兒類風濕性關節炎的多關節病型、結節性脂膜炎(Weber-Christian病)等疾病相鑒別。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵併發症

患兒可有進行性智力障礙,易發生呼吸道感染。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵治療

本病無特殊治療方法,給予對症處理,及時糾正患者病理狀態,延緩病情發展。疾病早期行骨髓移植可能有效。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵預後

本病預後差,患兒常於1歲內死亡,少數可活到青少年。死因有神經系統受累、反覆肺炎等。

小兒播散性脂肪肉芽腫綜合徵預防

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用
主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作,必要時還要進行染色體檢查。
2.孕婦盡可能避免危害因素
遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。