先天性卵巢發育不全

先天性卵巢發育不全概述

先天性卵巢發育不全是由Turner在1938年首先描述,也稱Turner綜合徵。發生率為新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。智力發育程度不一。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。

先天性卵巢發育不全病因

單一的X染色體來自母親,失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下,細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變,這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。

先天性卵巢發育不全臨床表現

臨床表現為身矮、生殖器與第二性徵不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150釐米。女性外陰,發育幼稚,有陰道,子宮小或缺如。軀體特征為多眼瞼下垂、耳大位低、齶弓高、後髮際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發育異常無關。LH和FSH從10~11歲起顯著升高,且FSH的升高大於LH的升高。Turner患者骨密度顯著低於正常同齡婦女。
Turner綜合徵的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數,則異常體徵較少;反之,若異常染色體占多數,則典型的異常體徵較多。
Turner綜合徵也可由於性染色體結構異常,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,數年後即閉經

先天性卵巢發育不全檢查

1.實驗室檢查
激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。
2.其他輔助檢查
陰道鏡檢查腹腔鏡檢查

先天性卵巢發育不全診斷

除臨床特征外,首先進行染色體核型檢查,染色體為45,X,需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術瞭解缺失或易位部分的染色體。

先天性卵巢發育不全鑒別診斷

有一種臨床表現類似Turner綜合徵,有身矮、生殖器不發育及各種軀體的異常,但染色體為46,XX,曾稱為XX Turner,也稱為Ullrich-Noonan綜合徵。二者除性染色體外,主要區別是Ullrich-Noonan綜合徵在青春期可有正常的性發育和受孕,為常染色體顯性遺傳。

先天性卵巢發育不全併發症

本病除身高、體重落後外,可伴心臟、腎臟畸形等。

先天性卵巢發育不全治療

治療目的是促進身高,刺激乳房與生殖器發育,防治骨質疏鬆。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20釐米,並有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯,劑量大時有效,但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期愈合,從而限制骨的生長,抑制生長潛能。雌激素在12歲之前不用,最好在15歲後用。用雄激素促進身高,應在8歲後再用,一般在11歲左右用。在骨骺愈合前,為增加身高。近年來,試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛,Tibolone),替勃龍(利維愛)治療,高於單純生長激素治療、雌激素加雄激素治療和雌激素加雄激素加生長激素治療的療效,與雄激素加生長激素治療的療效相近。由於口服方便,是一種有希望的治療方法。
目前生長激素(GH)治療較為熱門。Turner患者是否有生長激素缺乏的問題,目前尚有爭議。
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好,需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高,骨骺愈合後再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合徵患者採用雌孕激素周期療法,並從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育,很少有突破性出血。雌孕激素周期療法,有內膜者可能有月經來潮。劑量可根據患者的反應進行調整,以小劑量有效為度。

先天性卵巢發育不全預後

早期經過治療,可促進發育;對無卵者,可通過供卵體外受精而懷孕。

先天性卵巢發育不全預防

做好病因預防,防止染色體畸變,對患兒進行早期治療,以防後患。