胡豆黃

胡豆黃概述

“胡豆黃”為蠶豆病的俗稱,是一種紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所導致的疾病,表現為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺陷的情況下,食用新鮮蠶豆後突然發生的急性血管內溶血。我國以廣西某些地區、海南島黎族和雲南省傣族多見,淮河以北較少見。多見於10歲以下兒童,男性多於女性。40%的患者有家族史。發病集中於每年蠶豆成熟季節(3月~5月)。

胡豆黃病因

發病機制較為複雜。因G6PD缺乏的紅細胞內還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和還原型谷胱甘肽(GSH)減少,在遇到蠶豆和某種因子後,可造成細胞膜巰基的直接氧化損傷,並生成高鐵血紅素和變性珠蛋白即海因小體(Heinz body)。上述改變可致紅細胞膜的脂質過氧化損傷而致溶血。G-6-PD有保護正 常紅細胞免遭氧化破壞的作用,新鮮蠶豆是很強的氧化劑,當G-6-PD缺乏時則紅細胞被破壞而致病。

胡豆黃臨床表現

發病與季節有密切關係,每年蠶豆成熟季節(3月~5月)為發病高峰時期。
起病急,一般食新鮮蠶豆及其製品後2小時至幾天(一般1~2天,最長15天)突然發生急性血管內溶血。溶血程度與食蠶豆的量無關。為自限性過程,溶血持續一周左右停止。
主要癥狀為頭昏、倦怠無力、蒼白、發熱、噁心嘔吐、煩渴、食欲缺乏腹痛黃疸尿色可呈茶色、紅葡萄酒色、血紅色、醬油色。嚴重病例可有少尿昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒急性腎衰竭等表現。體檢半數有肝臟腫大,少數病例脾大

胡豆黃檢查

1.血象
血紅蛋白急劇下降。重者降至30g/L以下;②紅細胞計數最低降至0.5×1012/L以下;③網織紅細胞明顯增高>0.20;④外周血塗片可見有核紅細胞;⑤白細胞計數升高,可達(10~20)×109/L,甚至呈類白血病反應;⑥血小板計數正常或增高。
2.骨髓象
紅系明顯增生,以中晚幼紅細胞增生為主。粒紅比例降低或倒置。
3.尿液檢查
①尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、血紅色等;②尿隱血試驗陽性率可達60%~70%;③尿血紅蛋白、尿含鐵血黃素及尿膽原及均陽性,尿膽紅素陰性。
4.血漿游離血紅蛋白、血清結合珠蛋白、血游離膽紅素
血漿游離血紅蛋白增高,血清結合珠蛋白減低,血游離膽紅素升高。
5.紅細胞G6PD活性測定
最可靠,是主要診斷依據。方法有很多,但對本病各種結果均應低於正常平均值的40%。溶血高峰期及恢復期酶的活性可正常或接近正常,通常在急性溶血後2~3個月後複查能較為準確反映患者的G6PD活性。
6.G6PD活性篩選試驗
國內常用者為高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點試驗、硝基四氮唑藍紙片法。
7.紅細胞海因小體生成試驗
計數>5%有診斷意義。但該試驗缺乏特異性,也可見於其他原因引起的溶血。

胡豆黃診斷

G6PD突變基因在X染色體(Xq28),呈X連鎖不完全顯性遺傳,男多於女。對於有陽性家族史,病史中有急性溶血特征,有食蠶豆等誘因者,因考慮本病併進行相關檢查。如篩選試驗中有兩項中度異常或一項嚴重異常,或定量測定異常即可確立診斷。

胡豆黃治療

本病在無誘因不發病時,與正常人一樣,無需特殊處理。避免食用蠶豆。
對急性溶血者,應去除誘因,註意糾正水、電解質、酸鹼失衡和腎功能不全等。輸紅細胞(避免親屬血)及使用糖皮質激素可改善病情。
患本病的新生兒發生溶血伴核黃疸,可應用換血、光療或苯巴比妥治療。