小兒腓骨肌萎縮症

小兒腓骨肌萎縮症概述

腓骨肌萎縮症又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組最常見的遺傳性周圍神經病,占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病。慢性進行性腓骨肌萎縮,癥狀和體徵比較對稱,多數患者有家族史。本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特征,故又稱腓骨肌萎縮症。根據神經電生理,神經病理所見,將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型稱脫髓鞘型,CMTⅡ型稱軸索型。

小兒腓骨肌萎縮症病因

CMT多為常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X-性連鎖顯性遺傳和X-性連鎖隱性遺傳。

小兒腓骨肌萎縮症臨床表現

    1.腓骨肌萎縮症Ⅰ型
    發病在兒童期或青春期,有2/3病例在10歲前發生,經常表現運動發育落後。男性比女性多見。本病在同一家族患病的個體中,發病年齡及病情嚴重程度均有較大變異。女性癥狀較輕。早期癥狀表現雙下肢遠端開始,雙下肢無力,行走及跑步漸感困難,肌肉萎縮常由腓骨伸趾總肌及足部小肌肉開始,然後脛前肌萎縮漸向上發展。肌萎縮一般不超過大腿下1/3,故大腿和小腿形成鮮明對比。由於足部肌萎縮,可出現高足弓,足下垂,錘狀或爪形趾。患者可有跨域步態。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精細動作難以完成,而上臂發育正常。肌萎縮進展非常緩慢,部分患兒可有感覺障礙,深感覺受累常表現為天黑時步態不穩。有些患者肢端較冷,少汗或發紺,早期反射消失,隨後其他腱反射相繼減弱或消失。
    2.腓骨肌肌萎縮症Ⅱ型
    發病較晚,2/3病例在10歲後發病。進展較慢,肌肉萎縮和無力較CMTⅡ型輕,且感覺障礙不如Ⅰ型明顯。

小兒腓骨肌萎縮症檢查

1.腦脊液檢查
CMTⅠ型,半數患兒腦脊液蛋白含量增高。
2.肌活檢檢查
肌活檢顯示為神經源性肌萎縮,神經活檢CMTⅠ型的周圍神經改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。
3.神經電生理檢查
運動和感覺神經傳導速度減慢是本病重要電生理特征,嬰兒周圍神經傳導速度(NCV)低於正常值60%以上,大於3歲患兒NCV低於38m/s,CMTⅡ型的周圍神經動作電位波幅<正常低限的80%,神經傳導速度在正常值低限或輕度減慢。

小兒腓骨肌萎縮症診斷

診斷主要依靠遺傳家族史,臨床特征,神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下,分子遺傳學分析也可以用於診斷。發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病,應考慮有本病的可能,根據青少年起病隱匿,進行性下肢遠端肌萎縮,且有特殊的分佈形式 (以大腿下1/3為限,呈“鶴腿”),但肌力相對較好,腱反射常減弱或消失,套式感覺障礙等特點,診斷不難,有陽性家族史者可助確診。

小兒腓骨肌萎縮症治療

目前無特殊療法,可對症處理,如外科手術矯形、穿矯形鞋,強調支持療法。可進行康復訓練改善肌肉功能。患兒進入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進行踝關節融合術