小兒波-傑綜合徵

小兒波-傑綜合徵概述

本病於1921年為Peutz首先描述,1949年Jeghers等對本病進行詳細、系統的介紹,故稱為Peutz-Jeghers綜合徵。又稱黑斑息肉綜合徵;皮膚黏膜色素斑-胃腸道多發性息肉綜合徵;色素沉著-胃腸道多發性息肉綜合徵;Peutz-Jeghers綜合徵;P-J綜合徵;傑格斯綜合徵;普-傑二氏綜合徵;著色斑性息肉消化道綜合徵等。指胃腸道有散在息肉,同時口周及手足有多發黑色素痣。此病少見,男女發病率相等,約有一半病例有家族史。

小兒波-傑綜合徵病因

色素斑與息肉的關係尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。

小兒波-傑綜合徵臨床表現

本病為遺傳性疾病,可發生在任何年齡,但以青少年多見,平均年齡為26歲。就診時,多以不明原因腹痛為主訴,有間歇性腹絞痛,常在臍周。皮膚黏膜上有色素斑沉著,伴有典型反覆發作的痙攣性腹痛為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起,可伴有血便,腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的,有的可以自行複位,隔數年或數月後可再次發作。患者多有低色素性貧血,發育營養差,經常頭暈

小兒波-傑綜合徵檢查

化驗檢查除大便有血或潛血外一般無特殊發現。X線鋇劑胃腸道檢查可發現小腸多發息肉,特別是低張造影或小腸內註鋇灌腸法更容易發現息肉的存在。但有時息肉很小,直徑在0.5cm以下,鋇劑造影難以發現,故不能以陰性結果排除本病。有時偶見腸套疊或腸梗阻徵象。纖維十二指腸鏡、小腸鏡與結腸鏡檢查可進一步觀察與切取息肉的活體組織檢查以明確診斷。

小兒波-傑綜合徵診斷

皮膚黏膜色素沉著與胃腸道多發錯構瘤性質的息肉為本病特征,可據此作出診斷。依據皮膚黏膜色素沉著斑及反覆發作的痙攣樣腹痛,結合相關檢查可確診。息肉多發生於小腸,其次為十二指腸。也有報道發生於胃、食管和闌尾者。根據臨床癥狀和口唇、牙齦等部位出現黑斑,再行胃腸道氣鋇雙重造影可發現息肉。

小兒波-傑綜合徵鑒別診斷

發生痙攣性腹痛、腸套疊時,與其他原因引起的急腹症相鑒別。

小兒波-傑綜合徵併發症

可併發腸套疊、貧血、營養障礙等,偶可見引起完全性腸梗阻者。

小兒波-傑綜合徵治療

對於無明顯癥狀的病人,可作長期隨防觀察,當有癥狀時始考慮外科治療。有以下情況時手術治療:
1.經常有陣發性腹部絞痛,經保守治療癥狀不能緩解,影響患兒生長髮育。
2.腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。
3.大量失血或長期慢性失血,保守治療不能控制或貧血不能矯正。
4.不能排除惡變可能。手術多不切除腸管,腸套疊複位後只切腸取息肉有時須作多處切開摘除息肉。

小兒波-傑綜合徵預後

本病平時多無癥狀或偶有輕微腹痛不適,但對其併發症腸套疊、腸梗阻、便血等應早期診斷早期治療,延誤時亦可造成死亡。臨床上其惡變傾向雖低,用危險因素分析結果表明本綜合徵患者患惡性腫瘤的危險性是一般人群的18倍,故應長期隨診。