性染色體

性染色體 概述

人類體細胞具有46條染色體,其中44條(22對)為常染色體,另兩條在性發育中起決定性作用,稱為性染色體(sex chromosome)。目前已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體,大小與形態也完全相同,稱X染色體。男性的一條與X相同,另一條則小得多,稱Y染色體。
Y染色體最重要的意義是決定男性性別,除此以外沒有其他更重要的作用。X染色體上有許多重要的基因,女性有兩條X染色體,而男性雖只有一條,但女性的性染色體基因產物並不比男性多一倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象,稱之為劑量補償。

性染色體性染色體與性別

性染色體與性別決定有直接的關係。人類的性別決定方式為XX-XY型,男性為異型性染色體,細胞中含一條X染色體,另一條是Y染色體,其性染色體組成為XY;而女性為同型性染色體,其性染色體組成為XX,體細胞中含有兩條X染色體。在配子發生時,男性可以產生2種精子,含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子,兩種精子的數目均等;而女性只能形成1種含有X染色體的卵子。受精時,X型精子與卵子結合,形成性染色體組成為XX的受精卵,將來發育成為女性;而Y型精子與卵子結合則形成性染色體組成為XY的受精卵(也稱合子),發育成為男性。所以人類的性別是由精子決定的。在自然狀態下,不同的精子與卵子的結合是隨機的,因此人類的男女性別比例大致保持1:1。

性染色體性染色體異常的病因

1.孕婦年齡
孕母年齡愈大,子代發生染色體病的可能性愈大,可能與母體卵細胞老化有關。
2.物理因素
X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變,畸變率隨射線劑量的增高而增高。
3.化學因素
許多化學藥物(如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等)和農藥、毒物(如苯、苯、砷等)可致染色體畸變增加。
4.生物因素
病毒感染如弓形蟲、巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等都可導致胎兒染色體畸變。
5.遺傳因素
染色體異常與遺傳有關。
6.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病在染色體不分離中起一定的作用。

性染色體性染色體異常與疾病

1.先天性卵巢發育不全
是一種最為常見的性發育異常疾病,臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。
性染色體缺一個X,單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中,性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所致,如X染色體長臂等臂xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-、XXp-,形成環形染色體r(X)或易位。性染色體的缺失或嵌合不僅影響性腺與生殖道的發育,也影響軀體特征。
2.曲細精管發育不良
又稱克氏綜合徵,是一種男性染色體數目異常的性發育異常,典型的核型為47,XXY,亦可有嵌合型。多數患者是由於在卵子發生時染色體不分離的結果,而不是XY合子第一次卵裂時在有絲分裂過程種染色體不分離造成的。
患者幼年時尿道下裂,青春期時因睾丸、陰莖與第二性徵不發育,或因乳房發育而就診。