腸病性肢端皮炎

腸病性肢端皮炎概述

是一種罕見的遺傳性鋅缺乏症,臨床表現為“肢端皮炎脫髮腹瀉”三聯徵。皮疹好發於腔口周圍及四肢末端,表現為紅斑、斑塊、水皰、糜爛、結等,具有特征性。

腸病性肢端皮炎病因

常染色體隱性遺傳,由於編碼鋅轉運體的SLC39A4基因突變,導致腸道對鋅的吸收功能障礙而發病。鋅是人體必需的微量元素,在維持免疫功能、抗氧化、調節細胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面發揮重要作用。

腸病性肢端皮炎臨床表現

發病年齡最早在出生後數天至數周,最晚10歲,平均為生後9個月,尤其在斷奶前後發病率最高。起病隱匿,典型病例表現為皮炎、脫髮和腹瀉三聯徵,三者常不同時存在,或可先後出現。皮疹發生較早,具有特征性,好發於腔口周圍(口、鼻、眼和肛周)和四肢末端,也可波及頭皮、耳周、臀部和周,但軀幹很少受累。皮損表現為紅斑、斑塊上繼發鱗屑、結痂和糜爛,甚至水皰、膿皰和大皰。慢性期,可見苔蘚樣變和銀屑病樣斑塊。反覆感染念珠菌和葡萄球菌的情況很常見。頭髮、眉毛、睫毛瀰漫性稀少、變細,或全部脫落。指甲改變包括化膿性甲溝炎甲營養不良。其他黏膜表現有瞼緣炎、結膜炎唇炎口炎。90%的患者有胃腸道癥狀,表現為厭食、嘔吐腹脹、腹瀉,大便為水樣或泡沫樣,含脂肪和黏液,消化道癥狀與皮損程度相一致。患者常有情緒和精神障礙,表現為精神萎靡、倦怠、煩躁、易激惹等。嚴重者可有發育遲緩營養不良

腸病性肢端皮炎檢查

血清鋅水平降低(正常值10.71~17.83μmol/L)。皮損組織病理檢查沒有特異性。

腸病性肢端皮炎診斷

主要根據皮炎、腹瀉、脫髮三聯徵,結合實驗室檢查及補鋅治療有效即可確診。應與泛發性念珠菌病大皰性表皮松解症、銀屑病等鑒別。

腸病性肢端皮炎治療

口服硫酸鋅葡萄糖酸鋅,需終生補鋅並監測血清鋅水平。局部治療包括保持患處皮膚清潔乾燥,根據皮損性質選擇合適的外用藥物和劑型,預防和治療繼發感染等。