小兒眼-耳-脊椎綜合徵

小兒眼-耳-脊椎綜合徵概述

小兒眼-耳-脊椎綜合徵(OAVS),又稱Goldenhar綜合徵、下頜面骨發育不全-眼球上皮樣囊腫綜合徵、眼-脊柱發育不全、耳-脊椎綜合徵、眼-耳-脊椎發育不良綜合徵、顏面-聽-脊柱異常等。是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床癥狀的先天性癥候群。本綜合徵60%~70%的病例發生於男孩,其臨床表現較複雜,約10%的病例智力遲鈍,而大多數病例只顯示部分體徵。

小兒眼-耳-脊椎綜合徵病因

病因不明,多數人認為主要是先天性遺傳。亦有可能系第一和第二鰓弓以及脊椎和眼的血管異常引起的胚胎畸形。

小兒眼-耳-脊椎綜合徵臨床表現

1.發病人群
本綜合徵60%~70%的病例發生於男孩,其臨床表現較複雜。
2.特征性癥狀
(1)面部畸形  如小頜畸形、唇裂、面橫裂、顴骨發育不全、牙齒排列不齊等。
(2)耳部畸形  可出現副耳、耳前瘺管和外耳道缺如等,嚴重者亦見合併耳聾
(3)眼部異常  患兒可見有眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內障等,其中先天性角膜皮樣瘤可隨年齡增長而增大。
(4)脊柱畸形  臨床表現形式不一,病變主要影響脊柱的側彎及骨質愈合,也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形,臨床特征明顯。若病情較輕或疾病初期,特征性畸形常呈隱性,需進行影像學檢測。患兒X線可見胸椎側彎、骨質呈楔狀愈合。
3.其他癥狀
約10%的病例智力遲鈍,但大多數患兒只顯示部分體徵。部分患兒尚可見有心血管畸形,肺、腎、牙齒及智能異常等。

小兒眼-耳-脊椎綜合徵檢查

    1.實驗室檢查
    (1)常規檢查  包括血常規尿常規、便常規等,可排除部分因素引起的類似病例。本病徵少見異常。
    (2)組織病理學檢查  取畸形部位組織進行病理切片,可進一步明確病變部位的病理改變,排除腫瘤引起的畸形。
    (3)染色體的檢查  患兒多數為正常,但亦有少數可見不明顯異常。
    2.影像學檢查
    (1)X線檢測  早期檢測可及時發現骨骼的異常。X線可見患兒胸椎側彎、骨質呈楔狀愈合。
    (2)其他檢查  包括超聲心動圖、心電圖腦電圖等檢查,排除可能存在的併發癥狀。根據需要可選擇造影,MRI等檢查。

小兒眼-耳-脊椎綜合徵診斷

根據同時存在的眼-耳-脊柱等異常體徵,可進行初步診斷。相關實驗室檢查,排除其他因素引起的類似癥狀,如染色體檢查屬正常。以上兩點結合病史及發病過程可做確診。

小兒眼-耳-脊椎綜合徵治療

尚無有效治療方法,一般以外科手術和對症治療為主。
1.手術治療
主要針對某些可能影響機體正常生理活動及機能的畸形進行手術修補或矯治,如角膜皮樣瘤切除術、眼瞼缺損重建術、唇裂修補術等。眼部手術術後雖對視力改善無明顯幫助,但對矯正畸形、改善美容、平衡心理仍有積極意義。耳聾患兒,應及早給助聽裝置。
2.內科治療
主要針對本病徵的併發癥狀,如心血管疾病、腎臟畸形、肺水腫等等,有利於改善患兒的生存質量及維持機體的正常代謝平衡。
3.心理治療
對本病患兒的治療需要兒科、外科、口腔科等醫師共同努力,尤其是心理引導治療,有助於患兒正確對待疾病。

小兒眼-耳-脊椎綜合徵預防

1.普及相關醫學教育知識,提高人們對先天性疾病的認識及預防。
2.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
3.孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
4.產前一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠,胎兒在宮內的安危,出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。
5.採取切實可行的診治措施。