小兒Alstrom綜合徵

小兒Alstrom綜合徵概述

小兒Alstrom綜合徵又稱先天性黑蒙,遺傳性先天性視網膜病、Alstrom-Olsen綜合徵等。屬於常染色體隱性遺傳性疾病,癥狀主要為視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症高甘油三酯血症等。是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變,出生時或出生後一年內雙眼錐桿細胞功能完全喪失,導致嬰幼兒先天性盲。

小兒Alstrom綜合徵病因

本病病因未明,為常染色體隱性遺傳性疾病。
染色體隱性遺傳通常有以下規律:
1.假如父母正常,孩子受累,那麼父母都是雜合子,並且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常。
2.受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。
3.受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子。
4.兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。
5.男女受累的機會均等。
6.雜合子表型正常,但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致,那麼一般來說攜帶者的這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因。

小兒Alstrom綜合徵臨床表現

主要為視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下,高尿酸血症及高甘油三酯血症等,肥胖一般始於嬰幼兒期,軀幹型,2~10歲最顯著,自幼煩渴、多飲、多尿,食欲亢進。
視力呈進行性減退及聽力輕度減退是本病徵恆定癥狀,常始於2歲,兩眼輕度內斜,眼底示雙側原發性視神經萎縮,聽力測定示為中度神經性耳聾,患兒智力正常,靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張,糖尿病也為常見的內分泌代謝紊亂,常有高尿酸血症及高甘油三酯血症,本病徵無多指畸形,或精神發育遲緩智力低下等改變,是與其他病徵不同之處。

小兒Alstrom綜合徵檢查

1.尿糖檢查
當尿中糖量出現“+”~“++++”時,稱為尿糖陽性。
2.尿酮體檢查
正常孩子尿中酮體含量非常少,尿酮體檢查應為陰性。當患病時尿酮體檢查為陽性。
3.血糖檢查
正常人在空腹血糖濃度為4.1~6.0mmol/L。空腹血糖濃度超過6.0mmol/L稱為高血糖
4.尿酸檢查
成人正常值為90~420umo1/L。
5.血三酰甘油檢查
正常的甘油三酯水平為兒童膽固醇4.4mmol/L、β-脂蛋白365mg/dL;明確的高甘油三酯血症為大於500mg/dL,臨界性高甘油三酯血症為250~500mg/dL。
6.氨基己糖苷酶A活性檢查
檢查血液中氨基己糖苷酶A活性,可檢查出患者和攜帶者。
7.其他
眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。

小兒Alstrom綜合徵診斷

根據臨床癥狀及實驗室檢查應考慮本徵。

小兒Alstrom綜合徵鑒別診斷

以出生或出生後不久的進行性減退伴有眼球震顫等表現而區別於早發性視網膜色素變性,臨床上須與Laurence-Moon-Biedl綜合徵,Walfran綜合徵,Refsum綜合徵及家族性腎炎等疾病相鑒別。

小兒Alstrom綜合徵併發症

可併發糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高三酰甘油血症,及呼吸道感染等。

小兒Alstrom綜合徵治療

小兒Alstrom綜合徵沒有有效療法。給予對症處理。

小兒Alstrom綜合徵預後

本病預後不良。患者常於3、4歲前死於呼吸道感染。

小兒Alstrom綜合徵預防

預防措施應從孕前貫穿至產前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。