Friedreich共濟失調症

Friedreich共濟失調症概述

本病為一種家族遺傳性,常染色體隱性遺傳,累及脊髓後索及小腦退行性病變,常伴有心臟損害、糖尿病、骨骼畸形等非神經系統損害。好發年齡為青少年,男女均受累,癥狀進行性加劇,個別病例成年以後發病。同一家族人發病年齡大致相同,但輕重不一。

Friedreich共濟失調症病因

本病是一種遺傳性疾病,為位於9號染色體長臂(9q13-21.1)的FRDA基因缺陷所致。病理改變肉眼可見脊髓比正常細,胸段為著,小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊髓後索、皮質脊髓側束、脊髓小腦束的退行變。以脊髓後索病變明顯,伴有廣泛膠質增生。小腦皮層和齒狀核及小腦腳受累較輕,腦橋和髓質可有皺縮,腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。

Friedreich共濟失調症臨床表現

癥狀漸起,通常8~15歲隱襲起病,偶見嬰兒和50歲以後起病者,最常見的癥狀是雙下肢共濟失調,步態不穩、步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢体和頭部震顫,或出現舞蹈樣等不自主運動。多數患者有眼球震顫,水平性多見,垂直性、旋轉性較少。言語障礙也屬本病特征,說話緩慢,單調含糊不清,或時斷時續,呈爆髮狀,或發音過度緩慢拉長,時而過分急促。小腿腱反射消失。上肢反射早期存在,後期可消失。跖反射常為伸性,錐體束損害還可使肌張力增高,共濟失調步態可轉變為痙攣步態。肢体偶有閃電樣痛,但多無客觀淺感覺障礙,位置覺及震顫覺遲鈍或消失,以下肢為重。此外還可有視網膜色素沉著、視神經萎縮眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞咽困難。本病可有植物神經系統紊亂,心動過速,噁心、嘔吐體溫過低,糖尿,性機能障礙,括約肌功能障礙。骨骼變化為脊柱後突側彎,弓形足,馬蹄內翻足。心臟病變為心臟擴大心臟雜音,EKG(心電圖描記法)異常。心臟瓣膜病,心肌營養不良,心傳導阻滯及心力衰竭可為本病突然死亡的原因。

Friedreich共濟失調症檢查

影像學檢查的結果對本病的診斷有一定的價值:
1.合併弓形足脊柱側彎者相應部位X線攝片有改變。
2.頭顱MRI對本病有確診價值。
3.基因檢測,FRDA基因檢測發現FRDA基因18號內含子,GAA重覆大於66次。

Friedreich共濟失調症診斷

本病首發癥狀多為軀體和肢体共濟失調,腱反射消失,深感覺障礙及病理反射陽性,偶見視神經萎縮,神經性耳聾,輕度痴獃,骨骼畸形亦為本病特征之一。若有典型的脊髓後索、側索及小腦癥狀,骨骼系統畸形,心臟器質性損害等可明確診斷。結合相關影像學檢查及FRDA基因GAA異常擴增即可做出診斷。

Friedreich共濟失調症治療

目前尚無特效治療,輕症患者給予支持療法,為校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。

Friedreich共濟失調症預後

預後不良,死亡年齡21~69歲。死亡原因90%是心臟病,10%為糖尿病併發症