迪格奧爾格綜合徵

迪格奧爾格綜合徵概述

迪格奧爾格綜合徵即先天性無胸腺或發育不全,屬於原發性細胞免疫缺陷病。由於胚胎期第三、第四咽囊發育障礙,使胸腺和狀旁腺缺如或發育不全而引起先天性異常。患兒常伴其他先天性畸形。

迪格奧爾格綜合徵病因

本徵是多基因遺傳性疾病,但染色體22q11區域缺失是主要原因。

迪格奧爾格綜合徵臨床表現

由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦症,低血鈣症傾向於生後1年內緩解。患兒表現為特殊面孔,如眼眶距離增寬,耳郭位置低且有切跡,上唇正中縱溝短頜小和鼻裂。常存在大血管異常,如法洛四聯症和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡,生後3~4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染,而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗註射時易發生嚴重反應,甚至致死,這是由於細胞免疫功能喪失所致。

迪格奧爾格綜合徵檢查

1.免疫學檢查
本病僅累及T細胞。細胞免疫功能很差,外周血淋巴細胞絕對計數<1.5×109/L,主要是T細胞數量顯著減少,E花環細胞形成率<10%。T細胞功能試驗呈“無反應”。外周血B細胞數增高,血清免疫球蛋白濃度正常。
2.其他輔助檢查
患者X線檢查無胸腺影。
3.組織病理檢查
淋巴結深皮質胸腺依賴區的淋巴細胞減少。胸腺體積小,僅含10%~20%的正常胸腺組織,甲狀旁腺也缺如或發育不全。外周淋巴組織中的漿細胞數量和分佈正常。

迪格奧爾格綜合徵診斷

根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查,發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等,即可診斷本病。

迪格奧爾格綜合徵治療

1.一般療法
(1)加強護理和營養 以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染 應註意隔離儘量減少與病原體的接觸。
(3)避免接種疫苗 對疑似細胞免疫缺陷的新生兒,常因接種牛痘而發生全身性牛痘疹,接種凍乾卡介苗而致全身性播散致死。所以應禁止接種牛痘、凍乾卡介苗等活疫苗,也應避免接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗
2.抗感染療法
抗感染療法由於細胞免疫能力低下,機體無法殺滅感染的病毒、真菌等病原體,因此,一旦發生感染,應選擇有效的抗病毒製劑進行治療。
3.免疫替補療法
免疫替補療法主要是補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
(1)輸註新鮮全血 輸血前需考慮到由組織配型差異引起嚴重GVHR的危險。
(2)轉移因子 系T淋巴細胞釋放的一種淋巴因子可將正常人特異性免疫信息轉移至T細胞,激活受者靜止的淋巴細胞,從而起恢復和擴大細胞免疫反應的作用。
(3)胸腺素 系從牛胸腺或豬胸腺提取出的多肽類激素,不僅可誘導T細胞分化發育,而且增強成熟T細胞對抗原或其他刺激的反應,提高免疫功能調節免疫平衡。
(4)干擾素 是在細胞感染病毒時產生的一種淋巴因子可抑制病毒的增殖和促進自然殺傷細胞活化,故可增強免疫功能低下患者的抗病毒能力。
(5)白介素(白細胞介素-2) 系由T輔助細胞產生的一種淋巴因子,可促使淋巴細胞和其他免疫活性細胞的增殖,增強NK細胞和淋巴因子激活殺傷細胞的能力。
(6)骨髓移植 通過同種異體骨髓移植給患者植入正常的造血乾細胞,可重建正常的細胞和體液免疫功能,是先天性無胸腺或發育不全患者的理想療法。
(7)胸腺移植 胸腺小體分泌的胸腺素對T細胞的成熟具有重要作用,因此可通過多種方式將胎兒的胸腺植入患者體內,以促進T細胞的成熟,恢復細胞免疫功能。
(8)免疫淋巴細胞 部分病例採用免疫淋巴細胞進行治療獲得暫時療效。
4.對症療法
補充葡萄糖酸鈣可控制手足搐搦症。