進行性脊肌萎縮症

進行性脊肌萎縮症概述

髓性肌萎縮症(SMA)又稱脊髓性肌萎縮、脊肌萎縮症,是一類由脊髓前角運動神經元和腦乾運動神經核變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床並不少見,根據發病年齡和肌無力嚴重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性,肢体近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。各型區別是根據起病年齡,病情進展速度,肌無力程度及存活時間長短而定。至今本病尚無特異的有效治療,主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的併發症如肺炎營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。

進行性脊肌萎縮症病因

明確。根據家系分析大多數學者認為是常染色體隱性遺傳,小部分為基因突變引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。

進行性脊肌萎縮症臨床表現

數患者為SMA-Ⅰ型,其次為Ⅱ型,Ⅲ型發病率最低。
1.嬰兒型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴重,部分病例在宮內發病,胎動變弱,半數在出生時或出生後的最初幾個月即可發病,且幾乎均在5個月內發病。罕見能存活1年,這些患兒在胎兒期已有癥狀,胎動減少,出生後即有明顯四肢無力,喂養困難及呼吸困難。臨床特征表現:
(1)對稱性肌無力 首先雙下肢受累,迅速進展,主動運動減少,近端肌肉受累最重,不能獨坐最終發展手足尚有輕微活動。
(2)肌肉弛緩,張力極低 患兒卧位時兩下肢呈蛙腿體位,髖外展,膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
(3)肌肉萎縮 可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉,由於嬰兒皮下脂肪多,故肌萎縮不易發現。
(4)肋間肌麻痹 輕症者,可有明顯的代償性腹式呼吸,重症者除有嚴重呼吸困難外,吸氣時可見胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌運動始終正常。
(5)運動腦神經受損 以舌下神經受累最常見,表現舌肌萎縮及震顫。
(6)預後不良 平均壽命為18個月,多在2歲以內死亡。
2.中間型脊髓性肌萎縮
也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA,發病較Ⅰ型稍遲,多於1歲內起病,進展緩慢。患兒在6~8個月時生長髮育正常多數病例表現以近端為主的嚴重肌無力,下肢重於上肢;許多Ⅱ型患兒可獨坐,少數甚至可以在別人的幫助下站立或行走,但不能獨自行走;多發性微小肌陣攣是主要表現;呼吸肌吞咽肌不受累,面肌不受累括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程。生存期超過4年可存活至青春期以後。
3.少年型脊髓性肌萎縮
又稱SMA-Ⅲ型,也稱為Kugelberg-Welander病Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合徵或輕度SMA。是SMA中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀,開始為步態異常下肢近端肌肉無力。緩慢進展。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。表現為神經元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現蹣跚步態,腰椎前突,腹部凸起,腱反射可有可無。維持獨立行走的時間與肌無力的發病年齡密切相關,2歲前發病者將在15歲左右不能行走,2歲後發病者可一直保持行走能力至50歲左右。

進行性脊肌萎縮症檢查

性進行性近端肢体和軀幹肌無力肌萎縮,不累及面肌及眼外肌,無反射亢進感覺缺失及智力障礙
2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
3.血清CPK正常。
4.肌電圖提示神經源性受損。 
5.肌活檢符合前角細胞病變。

進行性脊肌萎縮症診斷

述典型臨床癥狀和家族史者,診斷並不困難。

進行性脊肌萎縮症治療

效治療,主要為對症支持療法。
主要是預防或治療SMA的各種併發症,預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題,如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器,保證氣道通暢,改善呼吸功能。長期卧床可造成墜積;誤吸也可造成肺炎,預防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣,即使在沒有急性呼吸道感染的情況下,患者也需保持良好的肺部通氣狀態,預防發生進行性肺不張。一旦有效肺活量下降,即使肢体或軀幹的肌力無明顯改變,發生肺炎的危險性也會增高。
基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。