小兒良性先天性肌弛緩綜合徵

小兒良性先天性肌弛緩綜合徵概述

先天性肌弛緩綜合徵包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病,1900年Oppenheim曾經報道過一種先天性疾病,出生時大多數肌肉的張力低下,腱反射消失。當時認為是一個獨立的病種,但以後同一家庭出現先天性肌弛緩綜合徵和進行性脊髓性肌萎縮這兩種病例,認為二者病理完全相同,僅癥狀不一樣,此二病之間還出現中間病型。後來學者認為Oppenheim所敘述的先天性肌弛緩綜合徵是進行性脊髓性肌萎縮的輕型。良性先天性肌弛緩綜合徵即先天性肌張力不全症,又稱Oppenheim綜合徵、良性先天性肌病綜合徵等。本病屬先天性肌弛緩綜合徵中的一種較為良性的類型,出生後嬰兒期即有大多數肌張力減弱、肌無力為特征表現。

小兒良性先天性肌弛緩綜合徵病因

本病徵病因尚不清楚,可能與遺傳有關。同一家庭出現先天性肌弛緩綜合徵和進行性脊髓性肌萎縮這兩種病例,支持與遺傳有關這一觀點。

小兒良性先天性肌弛緩綜合徵臨床表現

本病無性別差異,大多數嬰兒期即發現全身肌肉鬆弛無力,以近端肌肉受累重於遠端、下肢重於上肢,不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現,其運動發育較遲緩,有些大運動肌發育緩慢,有些肌群仍可有較強的動作,其腱反射正常或欠活躍。一般延遲到2~5歲才開始站立,走路,半數在8~9歲時與正常兒童相仿。患兒的智力大多正常,肌無力並大多呈非進行性,亦無明顯肌萎縮,感覺無異常,多數能隨年齡增長上述肌弛緩表現漸漸改善。

小兒良性先天性肌弛緩綜合徵檢查

血清酶譜檢查磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶穀草轉氨酶等均無異常。血,尿,便常規檢查多正常。肌電圖正常或呈輕度肌病改變,頭顱影像檢學查均正常。

小兒良性先天性肌弛緩綜合徵診斷與鑒別診斷

根據出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱,肌無力表現,感覺存在,無明顯肌萎縮,腱反射消失或減低,病情無進展性,且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。註意與進行性脊髓性肌萎縮症嬰兒型鑒別,進行性脊髓性肌萎縮症嬰兒型新生兒即可發病,呈進行性加重,有明顯的肌萎縮,肌電圖有明顯的周圍神經病損改變,預後差。

小兒良性先天性肌弛緩綜合徵治療

本病大多預後良好,隨著年齡的增長肌無力癥狀減輕,以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養,適當使用輔助藥物。