心面綜合徵

心面綜合徵概述

徵又稱非對稱性哭泣面容、先天性嘴角降肌發育不良綜合徵。1969年,Cayler發現本徵患者常伴有心血管畸形,其特征為嘴角降肌發育不良或缺失而導致患者哭泣時兩側下唇不對稱。

心面綜合徵病因

先天性疾病,發病機制尚不清,由於本病有明顯的家族發病傾向,故對患者的家族成員應做常規相應檢查。

心面綜合徵臨床表現

角降肌發育不良,哭泣時下嘴唇不能向下運動,致使下唇不對稱地被牽拉到健側,不哭泣 時兩側下唇對稱,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如軟齶閉鎖、唇裂、下頜及耳發育不良等,顱面部及四肢骨骼畸形、腎缺失、智力障礙亦有報道。可有5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室間隔缺損為常見。此外,可見法洛四聯症房間隔缺損、大動脈轉位、三尖瓣閉鎖、心室發育不良和毛細血管瘤等併發症,常伴發各種畸形。

心面綜合徵檢查

室檢查無特異發現。應做X線胸片,骨片,超聲心動圖,心電圖等相應檢查。

心面綜合徵診斷

畸形及心血管損害的特點可予以診斷。

心面綜合徵鑒別診斷

天性心臟病相鑒別,本症伴有哭泣時下唇不對稱地被牽拉到健側的畸形,可助鑒別。

心面綜合徵治療

要以手術治療心血管畸形為主,下唇不對稱隨年齡增長逐漸減輕,不需特殊治療。

心面綜合徵預後

心血管畸形者若能適時做手術治療,則預後良好。

心面綜合徵預防

本病有家族發病傾向,故對患者的家族成員應做相應的檢查,以明確診斷,應做好遺傳病學的咨詢工作。
2.定期體檢,以達到早期發現、早期診斷、早期治療。
3.做好隨訪,防止病情惡化。