特發性高鈣尿症

特發性高鈣尿症概述

特發性高鈣尿症(IH)是一種病因未完全明瞭的尿鈣增多,並伴有尿路結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報道一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄增加,被命名為特發性尿鈣增多症。其診斷建立的前提是已知的導致高鈣尿症的原因(如結節病腎小管酸中毒亢、惡性腫瘤、快速進展性骨病、Paget病、Cusing綜合徵以及利尿劑呋塞米等的使用)均可排除的情況下。

特發性高鈣尿症病因

病因尚不清楚,多數人認為其有家族性,併為常染色體顯性遺傳。目前認為腸鈣吸收增加、腎小管對鈣的重吸收障礙、骨礦物質的丟失可能參與了高鈣尿症的發生。

特發性高鈣尿症臨床表現

主要表現為血尿,可呈肉眼血尿或鏡下血尿,呈非腎小球源性尿液檢查可以除血尿外無其他明顯異常;隨著病程的延長,尿路結石的發生率增加,尚可見尿頻、尿急、尿痛甚或排尿困難,繼發尿路感染亦可為起病表現。

特發性高鈣尿症檢查

1.尿液檢查
尿鈣增多,女性尿鈣>6.25mmol/24h,男性>7.5mmol/24h(24h尿鈣>0.1mmol/kg(>4mg/kg)Uca/Ucr>0.21;可有輕度血尿、蛋白尿,無管型尿,可見草酸鈣磷酸鹽結晶;尿濃縮功能受損。合併感染時尿白細胞增多。
2.血液檢查
血鈣正常,血磷可降低,鹼性磷酸酶增高,血清甲狀旁腺激素濃度升高。
3.鈣負荷實驗
方法為低鈣低磷飲食3天,第4天給鈣(15mg/kg)靜脈滴註於5小時內滴完,其後3小時測血鈣;並留24小時尿測尿鈣。
結果判斷:如尿鈣排出量減去每天基礎尿鈣排量其值超過滴入鈣量的50%;尿磷排泄量在滴註鈣後的第4~12小時較第0~4小時降低20%則示陽性。

特發性高鈣尿症診斷

若24小時尿鈣定量>0.1mmol/kg,尿鈣/肌酐>0.2;血鈣正常,排除已知的導致高鈣尿症的疾病後,即可診斷為特發性高鈣尿症。
用於進行24小時尿鈣測定的尿液標本必須是在進行一周的飲食控制(每天進食100g肉類,不進食奶製品、高鈣水、乙醇、攝入過多鹽類)後,採集連續2天內2個24小時的尿液。若24小時的尿鈣定量降低至0.07mmol/kg,提示高鈣尿症與飲食有關。

特發性高鈣尿症治療

1.飲食治療
註意多飲水及少吃高鈣食品,避免食用含草酸高的食品如果汁、茶和巧克力等,每天總鈣的攝入量800mg左右;低鹽飲食能減少腎小球濾過率,增加遠端小管對鈣的重吸收,有效的減少特發性高鈣尿症患者尿鈣的排泄;多飲水,每日飲水2L左右,可以減少結石的發生;因高蛋白飲食能增加尿鈣的排泄,導致負鈣平衡,因此每天蛋白攝入約1g/kg,其中動物蛋白的比重應該更低些。
2.藥物治療
(1)噻嗪類利尿藥  常用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)。其作用是能促進遠端腎小管重吸收鈣使尿鈣恢復正常;可使用氫氯噻嗪,從每天25mg開始,增加到每天50mg。應用過程中註意監測血鉀,加用阿米洛利(5mg/d)可防止低血鉀的發生。
磷酸纖維素鈉作為一種鈣離子交換樹脂,能與腸內鈣結合減少鈣吸收從而減少尿鈣排泄;但是亦有研究發現應用該藥後,草酸鹽的排泄增加,未能有效防止腎結石的發生。
(2)尿石治療  應按泌尿系結石的治療方法常規進行同時防治感染。

特發性高鈣尿症預後

本病如早期診斷和治療預後尚好。病情嚴重遷延時間長者,可致多種合併症如反覆尿路感染、結石、造成尿路梗阻性腎臟損害終致腎功能衰竭。

特發性高鈣尿症預防

維生素D代謝紊亂可能在本病的發病中起到一定作用。與飲食環境因素也有關,對小兒患者應提倡合理喂養,多曬太陽,積極防治營養性疾病的發生。對多種合併症患者,應早期診斷和治療,儘量減輕腎臟損害和防止發生腎功能衰竭。