小兒心內膜彈力纖維增生症

小兒心內膜彈力纖維增生症概述

小兒心內膜彈力纖維增生症(endomyocardial fibroelastosis,EFE)又名心內膜硬化症(endocardiac sclerema)。為嬰兒心肌病中較為常見的一種,又稱原發性心內膜彈力纖維增生症先天性心臟病主動脈縮窄主動脈瓣狹窄、主動脈瓣閉鎖等併發心內膜彈力纖維增生症,稱繼發性心內膜彈力纖維增生症,其臨床意義決定於原發的心臟畸形。

小兒心內膜彈力纖維增生症病因

早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染髮生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明,曾提出以下幾種看法:
1.病毒感染
胎兒期或出生後病毒感染引起炎症反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及ECHO病毒感染與本病有關。
2.宮內缺氧致心內膜發育障礙
3.遺傳因素
9%病例呈家族性發病,認為本病系常染色體遺傳或X連鎖遺傳。
4.遺傳代謝性缺陷
有報告心型糖原累積病黏多糖病及肉毒鹼缺乏的患兒發生內膜彈力纖維增生症。
5.繼發於血液動力學的改變
心室高度擴大時,心室壁承受之應力增加,血液動力學的影響使心內膜彈力纖維增生,認為心內膜彈力纖維增生為非特異性的改變。
6.免疫因素
國外報道心內膜彈力纖維增生症與自身免疫相關。

小兒心內膜彈力纖維增生症臨床表現

2/3患兒的發病年齡都在1歲以內。臨床表現以充血性心力衰竭為主,常在呼吸道感染之後發生。
1.一般癥狀
可按照癥狀的輕重緩急,分為三型:
(1)暴髮型  起病急驟,突然出現呼吸困難嘔吐、拒食、口周發紺、面色蒼白、煩躁不安、心動過速。肺部有散在性喘鳴音或乾性啰音,肝大,還可見水腫,均系充血性心力衰竭的體徵。少數患兒呈現心源性休克,可見煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型患兒的年齡多在6個月以內,可致猝死
(2)急性型  起病也較快,但充血性心力衰竭的發展不如暴髮型者急劇,常併發肺炎,伴有發熱,肺部出現濕性啰音。有些患兒因附壁血栓的脫落而發生腦栓塞等。多數死於心力衰竭,少數經治療可獲緩解。
(3)慢性型  發病稍緩慢,年齡多在6個月以上。癥狀如急性型,但進展緩慢,有些患兒的生長髮育受影響。經治療可獲緩解,活至成人期,也可因反覆發作心力衰竭而死亡。
大部分患兒屬於急性型。慢性型占1/3。新生兒期發病者較少,常為縮窄型,臨床表現為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內即發生心力衰竭者,出生後數小時即死亡。
2.體徵
心臟呈中度以上擴大,在慢性患兒可見心前區隆起。心尖搏動減弱,心音鈍,心動過速,可有奔馬律,一般無雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數患兒合併二尖瓣關閉不全或因心臟擴大而產生相對的二尖瓣關閉不全者,可在心尖部聽到收縮期雜音,一般為Ⅱ至Ⅲ級。

小兒心內膜彈力纖維增生症檢查

1.X線檢查
以左心室增大為明顯,心影普遍增大,近似主動脈型心影,左心緣搏動減弱,特別在透視下左前斜位觀察時左心室搏動消失而右心室搏動正常者,更有診斷意義。左房常增大。肺紋理增多,肺瘀血明顯。
2.心電圖檢查
多數呈左心室肥大,ST段及T波改變。長期心力衰竭,致肺動脈壓力增高時,可出現右心室肥大或左、右心室同時肥大。此外,偶見早搏房室傳導阻滯。縮窄型呈右室肥厚及心電軸右偏。
3.超聲心動圖檢查
可見左室腔擴大,左室後壁運動幅度減弱,左室心內膜增厚、回聲增強。左室收縮功能減退,縮短分數及射血分數均降低。
4.心導管檢查
可顯示左房、肺動脈平均壓及左室舒張末壓增高。左心室選擇性造影可發現左心室增大、室壁增厚,收縮與舒張時心室大小幾乎固定,左心窒內造影劑排空延遲。二尖瓣及主動脈瓣關閉不全常見。

小兒心內膜彈力纖維增生症診斷

本病的特征為:①1歲以內嬰兒多數於2~6月時突然出現心力衰竭;②X線胸片心臟擴大以左室為主,心搏減弱;③心臟無明顯雜音;④心電圖表現為左室肥厚,或V5、V6導聯T波倒置。⑤超聲心動圖表現為左室擴大,心內膜回聲增粗,收縮功能及舒張功能降低。組織學上確診須行心內膜心肌活檢。

小兒心內膜彈力纖維增生症治療

主要療法為控制心力衰竭。急性心力衰竭需靜脈註射地高辛或西地蘭快速洋地黃化,並應長服用地高辛維持量,可達2~3年或數年之久,至心臟回縮至正常,過早停藥可導致病情惡化。近年加用開搏通長期口服,對改善心功能有一定效果。危重病例加用多巴胺多巴酚丁胺、速尿及皮質激素治療。宜用抗生素控制肺部感染。合併二尖瓣關閉不全者應做瓣膜置換術,術後心功能可改善。對於心臟重度擴大,射血分數嚴重降低及藥物治療反應差者,考慮進行心臟移植術。考慮本病發病機制可能與免疫功能失調有關,近年應用免疫抑製劑治療,主要用強地松維持治療,至心電圖正常,X線胸片心臟接近正常,逐漸停藥療程1~1.5年。