緻密性骨發育障礙

緻密性骨發育障礙概述

緻密性骨發育障礙又稱為Toulouse-Lautrec綜合徵,為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學者只認為它是一種侏儒,以後,由於全身性骨骼硬化和鎖骨發育不全,認為其是骨硬化的一種,或稱為鎖骨顱骨發育不全。從組織學看來,軟骨的超微結構顯示軟骨細胞內有異常包涵體。

緻密性骨發育障礙病因

目前認為該疾病是由於組織蛋白酶K基因突變引起的常染色體隱性遺傳病。組織蛋白酶K是破骨細胞中存在的一種半胱氨酸蛋白酶,它的缺乏可以引起該疾病。

緻密性骨發育障礙臨床表現

本病的主要臨床特點為患者身材矮小,身長很少超過1.5m。面孔小,鉤鼻,頦縮,有齲齒,顱頂隆起,前囟門及顱縫常不閉合;末節指骨短,指發育不良,易折斷;骨脆,易發生自發性骨折;鎖骨的肩峰端發育不良;眼球突出。其他骨骼變化可見窄胸和脊椎畸形。

緻密性骨發育障礙檢查

1.血胰島素樣生長因子1(IGF-1)
水平減低,生長激素興奮試驗顯示生長激素缺乏。
2.X線檢查
可見全身骨密度增高,顱縫寬,面骨發育不良,下額角變平,椎體壓縮變形,鎖骨的肩峰端發育不良。
3.磁共振檢查
可顯示垂體發育不良。

緻密性骨發育障礙診斷

根據臨床表現及X線檢查,並參考實驗室檢查。一般不難診斷。

緻密性骨發育障礙治療

對於生長激素缺乏者可用生長激素治療,如發生長管狀骨骨折,可行髓內釘固定,骨愈合過程正常。

緻密性骨發育障礙預後

一般預後尚可,僅需對併發症做對症處即可。易併發自發性骨折。