小兒手-心畸形綜合徵

小兒手-心畸形綜合徵概述

小兒手-心畸形綜合徵即心血管-肢体綜合徵,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合徵、心房-手指綜合徵、上肢心血管綜合病徵、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合徵等,發病率約1/100000。本症屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一種少見的先天性心血管畸形並上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。

小兒手-心畸形綜合徵病因

屬常染色體顯性遺傳性疾病。患兒出生時即表現,往往有家族史,患者(雜合體)子女發病風險50%,純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。

小兒手-心畸形綜合徵臨床表現

1.心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損,其次是室間隔缺損,約占70%,在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯症主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體徵,如心悸心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩氣短乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及併發感染性心內膜炎。主要體徵為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態,心胸比率為0.56。
2.骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常為雙側,以左側較重。常見指缺失,發育不全或三節指骨,其次為掌、腕骨和橈骨發育不良,也可有鎖骨發育不全,骨骼異常不累及下肢。前臂、腕及橈側骨骼的變異或缺如最為常見,橈側腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線,與其他掌骨併列,魚際可消失,由於拇指與其他四肢處於同一水平,故失去對掌功能,拇指變異是本病徵特征性改變,常為半脫位、並指、拇指三節、末節彎向尺側、分叉狀,短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
3.診斷要點
①嚴重心血管畸形。②上指畸形常為雙側,不一定對稱,常見指缺失。③腕骨和橈骨發育不良;髂骨異常,不累及下肢。

小兒手-心畸形綜合徵檢查

多數血、尿、便常規檢查無異常發現,併發感染時外周血象白細胞可顯著增高。超聲心動圖檢查,胸部X線檢查,心血管造影檢查,X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。少數可有泌尿生殖系,胃腸道的畸形。

小兒手-心畸形綜合徵診斷

根據病因、臨床表現及實驗室檢查確診。家系調查也可幫助診斷。
1.家系調查
對有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢,尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。
2.心臟和肺部聽診
胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。

小兒手-心畸形綜合徵治療

無有效根治方法,可行外科矯治手術。
1.手部畸形
需根據畸形程度、類型制定手術矯形方案。
2.心血管畸形
尤其是心房、室間隔缺損,宜做修補術。
3.併發症治療
對併發症如亞急性細菌性心內膜炎或充血性心力衰竭,按常規予以徹底治療。感染性心內膜炎應及時應用足量、有效、長療程抗生素,以防止瓣膜損毀,防止心功能減退。儘量減輕心臟負荷,包括休息、低鹽飲食,適當應用鎮靜藥、限制活動等。

小兒手-心畸形綜合徵預防

預防措施包括攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等。做好產前的檢查,患者生子女必須進行產前診斷,防止患兒出生。