罕見病

罕見病概述

,罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”,在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況,對罕見病的認定標準存在一定的差異。例如,美國將罕見病定義為每年患病人數少於20萬人(或發病人口比例小於1/1500)的疾病;日本規定,罕見病為患病人數少於5萬(或發病人口比例為1/2500)的疾病,中國臺灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。

罕見病病因

不明,多為先天性疾病。

罕見病常見的罕見病


是由於不同基因的突變,導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷,從而表現為皮膚、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象,目前無有效的治療方法。
2.肢端肥大症
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症,成年人發病表現為皮膚瀰漫性肥大增厚,面部皮膚紋理增粗,皺紋加深,鼻唇溝增寬,舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加,壽命縮短。發病率6~18人/百萬。
3.特發性肺動脈高壓
是一種罕見的心血管病,發病率每年1~2人/百萬,女性發病率較高。60%的患者表現為呼吸困難氣喘胸痛等,病情嚴重的出現心包積液,導致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年齡在30歲左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羥化酶,苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害,使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一,一年約有6~7個患有此種病癥的新生兒出生。
5.線粒體病
是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變,喪失了原有的功能,使能量合成受阻,從而出現一系列的癥狀,常見的有癲癇偏頭痛痴獃偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病心肌病白內障等。

罕見病治療

疾病的發生幾率很低,它們所能獲得的研究資源非常有限,一些藥廠基於經濟利益的考量,對於投入罕見疾病的藥品與食物研發、製造或引進也是缺乏興趣,加上許多疾病的案例並不多,讓這些疾病研究起來十分不易,即使研製出對症藥品,由於患者市場相對較小,其價格也是高的驚人,絕非患者所能承受。
這些罕見疾病並不具傳染力,不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區,甚至是一些發展中國家,都有國家頒佈的罕見疾病法律,通過在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活。