顱骨纖維異常增生症

顱骨纖維異常增生症概述

顱骨纖維異常增生症(fribrous dysplasia of skull)又稱顱骨纖維異常增殖症或顱骨纖維結構不良,是一種由顯微組織代替骨質而引起顱骨增厚、變形的疾病。病變只累及顱骨,也可同時累及身體其他部位的骨骼,如股骨、脛骨、脊椎骨等;少數伴有皮膚黃褐色素沉著和性早熟者成為McCune-Albright綜合徵。

顱骨纖維異常增生症病因

目前病因不明,多認為是一種發生學障礙,也有人認為與炎症或血管、營養神經、內分泌等所致的功能障礙或骨間質異常生長有關。
顱骨的病理變化為異常結締組織替代顱骨骨質所致的顱骨變形,以纖維結締組織增生為主,病變中可見小囊或出血竈及沙粒樣骨化小島,活動期於病竈的基質中可見多量黑染的梭形細胞或星形細胞。

顱骨纖維異常增生症臨床表現

1.占全部骨腫瘤和類腫瘤的2.5%;以兒童和青少年多見,男性好發;發生於成人者以女性多見。
2.病情進展緩慢,絕大多數患者無任何臨床癥狀,最常見的表現為侵犯顱蓋骨,造成頭部外形改變和顱骨局部的非對稱性突起,很少出現腦受壓和顱內壓增高,個別有輕微頭痛
3.各個顱骨均可受累,好發於額、頂、顳、蝶骨,尤其是顱底部分。累及額眶部可導致眼眶縮小、單側突眼、眼球向下移位和活動受限;累及視神經管者,可因視神經孔狹窄致視神經萎縮,進行性視力下降甚至失明;侵及垂體者出現性早熟等內分泌癥狀;累及鞍區、蝶竇和海綿竇者可出現眼瞼下垂、第Ⅱ~Ⅷ顱神經麻痹;累及上頜骨可因上頜骨增生硬化造成面部隆起,出現“骨性獅面”;累及顳骨者可致外耳道狹窄,引起傳導性耳聾
4.多發性病竈伴有皮膚色素沉著和性早熟等內分泌癥狀者稱為Albright綜合徵;病竈可多發,但常位於一側。
5.發生於顱骨以外部位的病變,常見於脊椎骨及下肢的骨骼,可發生病理性骨折

顱骨纖維異常增生症檢查

1.顱骨X線平片
(1)對顱骨纖維異常增生症具有診斷性價值。
(2)病變位於顱蓋者表現為顱骨板障內片狀、海綿狀或多囊樣透光區,或兒童病竈以廣泛點狀新骨形成多見;顱底者多表現為骨質緻密增厚;累及其他部位骨骼者可呈雲絮狀、棉團樣或磨玻璃狀陰影。
(3)根據顱骨X線片可分為溶骨型(以顱蓋骨多見)、硬化型(以顱底多見)和混合型(顱蓋骨,相對少見)三種表現。
 2.實驗室檢查
血清鹼性磷酸酶輕度或中度升高有參考價值。

顱骨纖維異常增生症診斷

根據患者典型臨床表現和顱骨X線平片多可明確診斷。

顱骨纖維異常增生症鑒別診斷

1.腦膜瘤
常有頭痛、癲癇和神經系統定位體徵。腦膜瘤所致顱骨改變為內板、外板和板障均增生,局部骨質硬化。CT或MRI可見緊貼顱骨內板的占位性病變,增強掃描有明顯均一強化,有助於二者鑒別。
2.顱骨骨瘤
好發於20~30歲。多無自覺癥狀,X線表現為局限性、圓形或橢圓形、均勻一致的高密度病竈,內、外板多同時受累。
3.顱骨嗜酸性肉芽腫
又稱Hand-Schuler-Christian病,為全身系統性疾病的顱骨表現。好發於兒童,以眶骨、顳骨、岩骨和頂骨相對多見,病竈可為單發或多發。患者多有頭顱局部腫脹,可有疼痛性腫塊,有壓痛、頭皮水腫、病變區域較軟,但一般無波動感。外周血嗜酸性粒細胞單核細胞增加,血沉增快;顱骨X線平片呈邊緣不整齊的透光區,顱骨內、外板呈地圖狀破壞,周邊無明顯硬化帶;病竈可在1~2周內明顯擴大或縮小。CT顱骨缺損,病竈為稍高密度。

顱骨纖維異常增生症治療

本病是一種自限性疾病,有自愈傾向,在青春期以前發病較快,成年後絕大多數自行停止發展,如未引起特殊神經系統功能障礙、病變範圍不大、不影響美容者,多無需手術。診斷不明者可行局部活檢。病變巨大病竈、進行性加重的突眼和視力下降時需考慮手術;有視神經或眶內容物嚴重受壓時可行視神經管或眶頂減壓術。

顱骨纖維異常增生症預後

本病是一種自限性疾病,有自愈傾向,預後良好。
術後複發與否和手術切除程度密切相關,極少惡變。