小兒彈性假黃瘤

小兒彈性假黃瘤概述

彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病,又稱皮膚假性黃色瘤、營養不良性彈力纖維病、系統性彈力纖維病、全身彈力纖維碎裂症、遺傳性彈力纖維營養不良症、Granblad- Strandberg-Touraine綜合徵、Touraine綜合徵、Darier-Granblad-Strandberg綜合徵等。本病徵是一種罕見的全身結締組織病,呈廣泛的彈性組織變性。本綜合徵具有4個特征:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血脈搏減弱。

小兒彈性假黃瘤病因

本病屬於全身彈力纖維障礙,病因迄今不明。多數人認為與先天性因素有關。有以下幾方面看法:
1.家族遺傳學說 
本病多有家族史,認為與隱性和顯性遺傳均有關。
2.內分泌障礙 
狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,可引起本病,因而推論本病可能與內分泌障礙有關。
3.代謝障礙  
有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。

小兒彈性假黃瘤臨床表現

1.皮膚損害
頸側、鎖骨下、腋、腹壁、腹股溝、會陰、大腿等處為好發區,這些部位的皮膚可見一些直徑1~3mm的黃色或乳白色小斑丘疹,按條狀或網狀排列成片,伴以毛細血管擴張。唇內面、齶、鼻、胃腸、陰道等黏膜亦可受累。皮損常經久不變,並有對稱性分佈傾向,偶可發展為慢性肉芽腫結節。皮膚增厚,鬆軟而略有皺紋。
2.眼部病變
眼部血管條紋的表現可較皮損明顯,甚至僅此表現持續數年,常由眼科先發現本病。典型的眼病變是視網膜血管樣條紋變化,系由Bruch膜斷裂,彈力組織變性所致。常呈顏色不一(棕色、棕紅、灰色、棕灰色甚至紅色)、寬窄不一的血管樣條紋。視盤區條紋多,且相互吻合呈星狀。有時伴出血或滲血,視力減退,最終可因視網膜硬化而失明
3.消化道出血
由於血管壁中層結締組織退化、變性、破碎,致血管病變,臨床常見消化道出血,如嘔血便血或黑便。也可見鼻出血血尿
4.心血管病變
心臟病變發生在心瓣膜與心肌的彈力纖維而不在冠狀動脈,年輕患者常可出現心絞痛。周圍血管受累,甚至出現血管鈣化,約有1/3的患者可發生高血壓。此外還可出現青少年小腿痙攣與間歇性跛行,臂部及下肢血管搏動減弱或觸摸不及,脈搏曲線平坦。

小兒彈性假黃瘤檢查

1.血液檢查:可有貧血;伴發甲狀腺功能亢進者T3、,T4等檢查異常,可有血糖增高。
2.尿液檢查:可有血尿,尿糖陽性。
3.大便檢查:可有潛血陽性。
4.病理檢查:皮膚活檢早期以彈力纖維鈣質沉著為主,中,後期在真皮中部的彈力纖維有腫脹,斷裂,退化等改變,並有大片鈣質沉著,這些改變有助於診斷。
5.應做心電圖檢查,需重視可疑病人的眼底檢查;X線檢查可見末梢動脈血管鈣化,尤以下肢較明顯。

小兒彈性假黃瘤診斷

本病徵的臨床表現比較特殊,典型皮損出現後診斷即可確立。

小兒彈性假黃瘤治療

從改善外觀的角度,可行整形術以改善皮膚鬆弛。維生素E對視力減退有益,曾有報道用維生素E治療獲得較好的效果。對血管病變尚無效治療,以對證治療為主。限制鈣、磷性飲食和透明質酸酶有一定療效。此外,有報道先用1%普魯卡因註射可阻止眼底和皮膚病變的變化。