小兒發作性舞蹈手足徐動症

小兒發作性舞蹈手足徐動症概述

發作性舞蹈手足徐動症即不自主的運動綜合徵、發作性舞蹈指劃樣動作,又稱運動誘發性癲癇、陣發性肌張力不全性舞蹈手足徐動症、家族性陣發性多動症、局竈性運動源性陣發性舞蹈手足徐動症、繼發性陣發性多動症等。該病是一種常染色體顯性遺傳病。為發作性疾病,在嬰兒期起病,一般在5歲以前,其變異型可在成人起病,多為家族性。

小兒發作性舞蹈手足徐動症病因

該病是常染色體的顯性遺傳性疾病,病因未明。發作的誘因常為突然活動、疲勞和註意力高度集中等。

小兒發作性舞蹈手足徐動症臨床表現

該病的臨床特點有以下幾點:
1.兒童期起病,有家族史
首發多在兒童期起病,大多在7~9歲、少數於13~15歲起病。有家族史,多為常染色體的顯性遺傳。
2.多有誘發因素
如突然活動、疲勞、緊張、興奮、註意力高度集中等。
3.發作前有預兆
發作前常有短暫的感覺性先兆,如漂浮感等。
4.發作時主要表現
主要表現有四肢、軀體不自主地抽搐、扭動、站立不穩和古怪姿勢等。
5.發作歷時短暫
每次發作的持續時間不等,可達5分鐘以上,有的持續數小時。甚至可達數日。發作頻率不高,每年數次,有時數月無發作。
6.無意識喪失
發作時無意識喪失,發作間歇期完全正常。
7.可有不完全的自製能力
多次發作後,有的患者可找到避免或減輕發作的方法。
8.有自行緩解的趨勢
進入老年後有自行緩解的趨勢。
9.不影響智能發育
雖從兒童期起病,但對患兒的智能發育並無影響。
10.抗癲癇藥有效
該病呈非癲癇症狀,但各種抗癲癇藥常有良好療效。

小兒發作性舞蹈手足徐動症檢查

血生化、肝功能、銅藍蛋白等檢查均無異常,血中棘紅細胞陰性等。
心電圖、B超、X線檢查均無異常。發作時腦電圖無癇樣放電。

小兒發作性舞蹈手足徐動症診斷

根據本病臨床特點,間歇性出現癥狀,發作時肌張力不全、強直、舞蹈手足徐動樣動作、意識無障礙、有家族史等,可以做出診斷。

小兒發作性舞蹈手足徐動症鑒別診斷

1.癔病
在對該病認識不足之前常易誤診為癔病。發作性舞蹈手足徐動綜合徵於兒童期起病,發作有特殊的誘因、發作時間短暫、家族遺傳史明顯、暗示治療無效等特點,可與癔病相區別。
2.癲癇
發作性舞蹈手足徐動綜合征發作時無意識障礙可與癲癇發作相鑒別。
3.其他
此外還需與反射性癲癇、猝倒症、手足搐搦症、急慢性舞蹈病、先天性肌強直和周期性家族性麻痹等鑒別。

小兒發作性舞蹈手足徐動症併發症

患者的工作和生活常受一定程度的影響,除突然發作會在人前丟醜,出現尷尬局面外,甚至可出現意外危險,患者有煩惱和較重的精神、心理壓力

小兒發作性舞蹈手足徐動症治療

該病雖非癲癇,但用各種抗癲癇藥物均有較好療效,特別是氯硝西泮能減少發作。對於運動誘發性的患兒,小劑量抗癲癇藥物有較好效果,如苯妥英鈉苯巴比妥丙戊酸鈉、氯硝西泮等,也有用左施多巴、氟哌啶醇有效。

小兒發作性舞蹈手足徐動症預後

該病預後較好,對智能發育無影響,病理未見腦部病變,可活到老年。

小兒發作性舞蹈手足徐動症預防

該病病因不明,常有家族史,應做好遺傳病咨詢工作。