小兒先天性膈疝

小兒先天性膈疝概述

小兒先天性膈疝(CDH)是由於胚胎發育異常,導致膈肌缺損,腹腔臟器疝入胸腔及肺發育不良。膈疝可對心肺功能、全身情況均造成不同程度的影響,是新生兒急危重症之一。據報道,先天性膈疝的發生率為1:5000~1:2000。其病死率可達40%~60%,主要死亡原因是CDH合併的肺發育不良。根據其發生部位,先天性膈疝分為:①胸腹裂孔疝,又稱Bochdalek孔疝,占85%~90%;②胸骨後疝,占2%~6%;③食管裂孔疝,僅占少數。

小兒先天性膈疝病因

病因目前尚不清楚,但越來越多的研究表明該病的發生與遺傳因素和環境有害因素共同作用有關。環境有害因素:目前僅有報道指出一些農藥(如:除草醚)及藥物(如:維洛沙秦、沙利度胺、奎寧)與CDH有關。遺傳因素:最常見的為第13、18、21號染色體三體異常和Turner綜合徵(45,X)。染色體結構的異常包括有重覆、缺失、轉位/倒置等。隨著研究的不斷深入,越來越多與CDH有著密切聯繫的基因被鑒定出來,但至今為止,仍未能明確某個或某些基因為CDH發生的病因。
CDH主要的病理生理特點是:膈肌缺損、腹腔臟器疝入胸腔壓迫肺臟、肺發育不良及合併有其他畸形。在伴發畸形中最常見的是心血管系統畸形(約占63%),包括有心肌發育不良、房間隔及室間隔缺損等,這些畸形更是加重了患兒的肺動脈高壓及右向左的分流。其他畸形還包括有泌尿生殖系統畸形、神經管發育缺陷、肺隔離症等。

小兒先天性膈疝臨床表現

小兒先天性膈疝的臨床表現主要以呼吸道癥狀為主,新生兒、嬰幼兒和兒童的臨床表現各異。
1.胸腹裂孔疝
新生兒期的主要臨床表現為呼吸、循環和消化三個系統同時存在的急性癥狀,但以呼吸道癥狀為突出表現。
(1)癥狀  呼吸困難、急促、發紺等癥狀可在生後就開始出現或出生後數小時內出現其嚴重程度取決於膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況。呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性,即在哭鬧或進食時加重,亦可突然加重和進行性惡化。當哭鬧時用力呼吸,患側胸腔產生極大的負壓,將腹腔臟器納入胸腔,造成嚴重的呼吸困難,若未能及時處理或處理不當,可立即死亡。腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟,而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結果產生持續性肺動脈高壓除發紺外還有呼吸短促、酸血症、低血氧、低體溫低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。嘔吐癥狀在臨床上比較少見,只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現嘔吐。
(2)體徵  患側胸廓呼吸運動減弱、飽滿,肋間隙增寬,心臟向健側移位,有時誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音,往往是濁鼓音相間,這與疝入胸腔臟器的性質或腸道充氣程度有關。聽診患側呼吸音減弱或消失並常可聞到腸鳴音,這對診斷先天性膈疝有重要意義。新生兒膈肌位置較低,常達第8~9胸椎水平,膈肌和胸腹壁較薄弱,很容易將腸鳴音傳至胸部,故應反覆檢查分析,有診斷意義。腹部凹陷狀呈舟狀腹,因腹腔臟器疝入胸腔變空虛,若疝入臟器少則下陷的不明顯
2.食管裂孔疝
小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見,臨床表現多樣化又不能敘述病史,沒有典型的臨床癥狀,若家長觀察不細緻,往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現有以下幾種:
(1)嘔吐  足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀,占80%~95%以上,可發生在出生後第1周。嘔吐形式多樣,常以平卧位或夜間為重,有時輕微呈現溢奶狀,嚴重呈噴射性嘔吐。嘔吐物起初為胃內容物嚴重時伴有膽汁,往往因食管下端反流性食管炎。出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血,但量不多。若能經常保持半坐位或喂養中,黏稠飲食,嘔吐明顯改善,患病8~9個月後,嘔吐次數減少,可能是病情好轉,也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
(2)嘔血、便血  嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外,還出現嘔血、排柏油樣便和黑便多數大便化驗檢查,隱血常為陽性。長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致,營養攝入不足,病孩呈現貧血血紅蛋白常在80~100g/L之間。身長、體重往往低於同齡兒,造成生長髮育不良。
(3)咳嗽氣喘等呼吸道感染癥狀  由於胃食管反流多在夜間出現,往往造成誤吸。反覆出現呼吸道感染的癥狀。有30%~75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反覆呼吸道感染為主訴而就診,雖經抗炎治療,呼吸道感染可好轉,但不能治愈。因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物經常反覆吸入氣管,形成反覆的呼吸道感染。有些過敏體質的病孩,少量胃內容物而被誤吸氣管,結果造成過敏哮喘樣發作。
(4)吞咽困難  滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重,炎症已侵襲到肌層使食管下端纖維化結果不但造成食管短縮,賁門胃底疝入胸腔,而且還出現食管狹窄。常常出現吞咽困難,早期經禁食和抗炎治療可以好轉,晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。
(5)食管旁疝  有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置,有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上。胃排氣不良造成瀦留性胃炎、潰瘍、出血、扭轉過久,發生嵌閉。出現梗阻狀,胸骨後疼痛、胸悶呼吸急促
(6)體檢  病兒發育及營養狀況差,貧血貌,一般檢查無陽性體徵,只有巨大食管裂孔疝發生嵌閉或胃扭轉時,上腹部可出現腹膜炎癥狀肺呼吸音減弱
3.先天性胸骨後疝
胸骨旁疝無特異性臨床癥狀,通常是隨著患兒哭鬧、仰卧位、腹壓增加時出現陣發性呼吸困難、呼吸急促、發紺等現象。當立位、安靜腹腔壓力減小時,上述癥狀消失或減輕。若疝入胸腔內的消化道出現嵌閉時,出現嘔吐、腹脹、停止排氣排便等腸梗阻徵象。有時出現消化道出血,造成貧血徵象結腸疝入胸腔經常有上腹不適等。

小兒先天性膈疝檢查

1.X線檢查
是診斷本病的重要手段,鋇餐透視或鋇灌腸檢查,不但能明確診斷,還能辨明疝入胸腔內的臟器種類。單純胸部攝片可見心膈區頂部有圓形或橢圓形影,側位像心前區胸骨後有充氣或液面性影。
2.內鏡
對診斷食管裂孔疝病理改變及胃食管反流的輕重十分重要,還對本病的進一步治療及療效判斷提供客觀指標。能觀察食管內瀦留情況;胃黏膜疝入食管腔的多少;賁門口的鬆弛程度,食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離,主要還是可直接觀察食管黏膜外觀狀態,充血、水腫、糜爛、出血、狹窄等。非常有利於診斷。
3.食管pH 24h動態監測 
對術式的選擇及預後判斷十分重要。
4.99mTc核素掃描 
可根據掃描影像特點確定食管裂孔疝的類型。
5.MRI檢查 
MRI冠狀面可清晰地見到疝環的邊緣及疝入胸腔內腸管影像。而橫斷面疝環呈三角形,內有斷面的腸管蜂窩狀影;這與CT檢查有相同之處,對本病診斷亦有幫助。
6.B超檢查
能發現積液的腸段有時可見黏膜皺襞;胸腔內有擴張的腸管和頻繁的蠕動,伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的游動影。
7.食管壓力測定 
採用生理測壓儀,進行食管下端和胃內壓力測定,可觀測食管下端高壓區長度、壓力及胃內壓力情況,以及二者壓力差的變化。
8.血氣分析檢查 
PaCO2升高,可高達8~19kPa(60~142mmHg);PaO2明顯下降,達5~10.4kPa(38~78mmHg);血液pH值可達6.85~7.11。以判斷出現呼吸性酸中毒,亦或出現代謝性或混合性酸中毒

小兒先天性膈疝診斷

1.產前診斷胎兒期產婦羊水過多羊水檢測可發現卵磷脂和神經鞘磷脂低於正常,做超聲顯像可見胎兒胸腔內有腹腔臟器,羊膜腔穿刺造影見造影劑於胎兒胸腔內,即可作出胎內診斷。產前診斷時間與預後相關,時間越早預後越差,診斷時間大於25周者預後良好。
2.先天性膈疝診斷新生兒出生後有明顯缺氧呼吸困難、患側胸部聞及腸鳴音,心界向健側移位,應首先考慮有先天性膈疝可能。
3.輔助檢查X線攝片檢查常有一側橫膈輪廓不清,胸腔內見腸管或胃泡充氣所致的不規則透亮區或液面。胸骨旁疝常見於右前心膈角區有一向下隆起邊緣清楚的緻密陰影中間可含有氣體。右側後外側疝常不典型肝上升或實質性陰影可誤診為腫瘤。為了更明確診斷,可通過置入胃管或口服造影劑,如患側胸部見到胃管或造影劑,診斷即確立,新生兒禁用鋇劑檢查,診斷困難者可做CT檢查。

小兒先天性膈疝治療

1.內科治療
(1)胎兒期診斷膈疝者  應由產科超聲專家及胎兒超聲心動圖專家檢查有無其他畸形和心臟異常是否合併染色體異常,特別是18-三體綜合徵。須經圍產醫學專家討論,決定是否中止妊娠胎兒手術或待出生後再手術。
(2)採用保守治療者  飲食調節,適當用黏稠飲食,生活指導病兒多採用半坐位,進食後適當拍打背部。給予胃動力藥物和制酸藥物加強胃排空,防止食管炎的發生。
(3)術前準備  應及時胃腸減壓、吸氧,糾正酸中毒,維持熱量及體液平衡。
2.手術治療
確定診斷後應儘早擇期手術,若有嵌閉急診手術。但一般需根據臨床癥狀、實驗室檢查進行評估和術前準備。
食管裂孔疝的治療是根據食管裂孔大小腹腔食管及賁門胃底疝入胸腔的多少,是否合併胃食管反流及胃扭轉,臨床癥狀輕重等具體情況而確定治療原則,手術和保守治療沒有明確的界線。
(1)滑動性小型食管裂孔疝:臨床癥狀輕微,在發育過程中可以自行消失或好轉,因此多採用保守治療。
(2)巨大型或伴有胃扭轉者,應積極手術治療。
(3)中型疝根據病情發展趨勢及患兒的實際情況,可擇期手術治療。
(4)小型疝是與滑動性柱狀疝一樣,採用保守治療,並定期行鋇餐透視,觀察疝形狀變化,若24小時小時pH監測≤4食管鏡檢查炎症較重,食管下端高壓帶壓力明顯低於胃壓,臨床上嘔吐明顯者,再考慮手術。