結締組織痣

結締組織痣概述

結締組織痣是由真皮細胞外基質成分如膠原纖維、彈性纖維或粘多糖等構成的錯構瘤。與常染色體顯性遺傳有關。早期又名乳房部位的彈性纖維毛囊性彈性纖維發育不良、毛囊周圍假性膠樣痣、鉗石痣、青年彈性瘤等。組織學上有不同作者的觀察各有所側重,有的強調膠原纖維改變,有的強調彈性纖維改變。

結締組織痣病因

病因尚不明,與常染色體顯性遺傳有關。

結締組織痣臨床表現

此病可單獨存在,也可合併其他病變或畸形,如結節性硬化症白癜風以及脆弱性骨硬化。因此臨床上可分為不伴有其他器官病變、伴髮結節性硬化症、伴發脆弱性骨硬化等幾種類型。
1.不伴其他器官病變者臨床上可見輕度高起的黃色、棕黃色或蒼白色堅實丘疹或斑塊。大小不等,直徑數毫米到2cm。皮疹以毛囊為中心,外觀不規則。有的互相融合成大的斑塊,或為乳頭狀增殖性病變。有的外形像肥厚瘢痕。有的為黃豆至楊梅大小的結節腫瘤樣損害,質堅實,淡黃色,境界一般清楚。部位以軀幹為主,四肢也可侵犯,成組分佈。一般無自覺癥狀。出生後就已存在,隨年齡逐漸長大,有的在兒童或青年期發病,長大到一定程度不再發展,經過緩慢,一般不能自行吸收。呈脂肪瘤分化型的結締組織痣又稱淺表性皮膚脂肪痣,基本損害為丘疹或結節,以後互相融合成更大的斑塊。淡黃色或正常皮色,帶狀或對側分佈,好發於臀部和下肢。
2.伴結節性硬化症者占結締組織痣患者的1/2~2/3除上述皮膚癥狀外,尚有併發結節性硬化症的臨床表現。
3.伴有脆弱性骨硬化者又稱布西克-奧倫道夫綜合徵或播散性豆狀皮膚纖維瘤病,為常染色體顯性遺傳。患者除上述皮膚癥狀外,X線檢查骨質呈斑點狀改變,以長骨的兩端和骨幹為主表現為長骨、骨盆、手足的多發圓形或橢圓形高密度竈。少數患者合併瀰漫性脫髮、白癜風樣斑、色痣、巨毛痣、指(趾)部乳頭狀瘤以及狀痣樣皮損。
4.本病也可與局竈性真皮發育不良(Goltz綜合徵)、巨指症、偏身肥大等伴發。Uitto等根據病變的組織結構成分,將皮膚結締組織痣分為膠原型、彈力蛋白型和蛋白多糖型,每種類型又分為遺傳型和獲得型。遺傳性膠原型結締組織痣包括家族性皮膚膠原瘤和結節硬化中的鯊魚皮樣斑;獲得性膠原型結締組織痣包括發疹性皮膚膠原瘤和孤立性皮膚膠原瘤。有報道皮膚膠原瘤還可見於Down綜合徵、多發性纖維毛囊病、心肌病和性腺功能減退等疾病。發疹性膠原瘤日本報道較多,以青少年多見,無性別差異,可累及全身,軀幹部好發,也可發生於頸部、四肢及耳部等。家族性膠原瘤其有明顯的家族史,孤立性膠原瘤往往僅有一個皮損。

結締組織痣組織病理

主要病變在真皮。真皮上部膠原纖維大致正常,中部和下部以及皮膚附屬器周圍的膠原纖維增多、增粗,水平排列,外形不規則,可呈碎片狀。膠原纖維均一化,HE染色可見輕度嗜鹼性變性。
彈性纖維染色見膠原纖維周圍有細的彈性纖維聚積。真皮上部彈性纖維較多,密集分佈。真皮中、下部彈性纖維數量多少不定,有的病變區域彈性纖維增多,有的則明顯減少。皮膚附屬器結構正常,炎症一般不明顯。
脂肪瘤性結締組織痣患者的皮膚真皮見有成熟的脂肪小葉。異位的脂肪組織往往沿血管分佈,此種真皮的脂肪小葉和皮下組織之間常有完整的真皮膠原帶分隔開。
膠原瘤在組織病理學上的表現是一致的,均表現為真皮膠原增生,伴或不伴有彈性纖維減少。
結締組織痣病變處除見膠原纖維和彈性纖維改變外,還可見皮脂腺和平滑肌組織。

結締組織痣檢查

1.遺傳型結締組織痣X線診斷可見竈性硬化性密度增高,主要見於長骨、骨盆和手部。
2.組織病理活檢時可見許多病例中與正常所見並無明顯差異,有些病例則膠原纖維或彈力纖維數目增多。

結締組織痣診斷

根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷,遺傳型結締組織痣包括Buschke-Ollendorff綜合徵中的播散性豆狀皮膚纖維化病,臨床上無癥狀,需經X線診斷,可見竈性硬化性密度增高,主要見於長骨,骨盆和手部。一般不會與其他疾病混淆。

結締組織痣鑒別診斷

1.彈性纖維假黃瘤皮損丘疹小,黃色,大小較為一致,分佈以屈側為主。本病則無彈性纖維破碎和鈣沉積。
2.頸部白色纖維性丘疹病的組織病理改變為真皮膠原的非特異性增加,但在臨床上表現為好發於頸部無癥狀的多發性白色丘疹,一般不融合,常發生於老年人。
3.Schweninger-Buzzi皮膚鬆弛症的皮損和膠原瘤相似,表現為正常膚色的圓形或橢圓形丘疹,特征是觸之有疝囊樣感覺。

結締組織痣治療

無特殊治療。影響功能活動或反覆形成潰瘍的病變或伴奇癢時可進行外科手術切除。