先天性肌強直

先天性肌強直概述

先天性肌強直是一種離子通道病。肌強直是肌肉高度興奮的一個癥狀,特征為骨骼肌肉收縮後不能立即放鬆,重覆收縮後肌肉鬆弛、癥狀消失,受冷加重、溫暖後減輕。

先天性肌強直病因

先天性肌強直與Cl-通道異常使K+在肌細胞橫管的濃度增高,導致過度去極化而再度激活Na+通道,引起肌細胞重覆放電,產生了臨床和電生理上的肌強直。

先天性肌強直臨床表現

肌強直可於出生時或青春早期發現,表現為肢体活動僵硬,動作笨拙,靜止休息後或寒冷環境中癥狀加重。患者常因吃飯時第一口咀嚼後張口不能,久坐後立即站起不能,握手後不能立即鬆開,發笑後表情不能立即終止而引起旁人驚異。嚴重者跌倒時不能用手去支撐,酷似門板倒地。上述癥狀均在重覆運動後減輕或消失,休息或寒冷刺激後加重。體格檢查可見全身骨骼肌肉肥大,酷似運動員體魄。叩擊肌肉可出現持久凹陷或肌球。

先天性肌強直檢查

1.血清肌酶檢查
有助於鑒別診斷。
2.血清電解質檢查
有助於鑒別診斷。
3.肌電圖
呈典型的肌強直電位,嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電,1/3的本病患者有心電圖改變。
4.肌活檢
可見肌纖維肥大,受累肌肉易發生中央成核作用,增大的肌纖維含較多正常結構的肌原纖維,電鏡觀察未發現明顯形態學改變。

先天性肌強直診斷

根據家族史,且臨床表現為嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮後強直性痙攣,全身骨骼肌均受累,反覆運動後癥狀可減輕,伴肌肥大,伴肌萎縮肌無力可不明顯,動作笨拙,起動困難,寒冷加重肌強直,叩擊腹肌出現叩擊性肌強直等,以及肌電圖表現,可進行診斷。

先天性肌強直治療

1.本病目前尚無根治的方法,只能針對其肌強直癥狀,進行對症治療。由於相當一部分輕症患者已能適應肌強直狀態,對日常生活影響不大,因此不需特殊治療。對肌強直嚴重的病例,已影響生活和工作時可給予藥物治療;常染色體顯性遺傳患者在病程中通常無明顯加重。常染色體隱性遺傳者可緩慢加重,並可伴有一過性肌無力。
2.先天性肌強直與強直性肌營養不良的治療原則相同,對局麻藥、抗心律失常藥反應較好,這類藥物主要對鈉通道起抑製作用,對氯通道的作用尚不清楚。美西律是首選藥物;普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)或苯妥英鈉乙酰唑胺(醋氮酰胺),奎尼丁硫酸鹽,地西泮(安定)口服。抗心律失常藥妥卡尼有效,因可引起粒細胞缺乏症而不推薦;促腎上腺皮質激素和皮質類固醇激素亦可緩解癥狀;可用硫酸奎寧治療,也可用可的松治療。
3.先天性新生兒肌強直者需註意喂養,避免吸入性肺炎。副肌強直症者應註意保暖,避免在寒冷環境工作。服藥過程中應註意藥物的副反應,需定期檢查血象、心電圖等。乙酰唑胺(醋氮酰胺)、卡馬西平氯硝西泮也有一定療效,中等劑量皮質激素可減輕肌強直。