點狀骨骺發育異常

點狀骨骺發育異常概述

點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。

點狀骨骺發育異常病因

病因不明,為先天性異常。出生時起病,多數人認為本病無遺傳性,很少有家族史;但有人認為本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。

點狀骨骺發育異常臨床表現

常為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為:
1.關節僵硬和屈曲畸形為其特征,尤其是膝及肘關節,原因為關節囊纖維化。
2.雙側先天性白內障
3.短肢型侏儒,肢体近側的骨骼較遠側為短,病變的骨骺增大。
4.皮膚增厚及脫髮
5.扁臉及鼻梁凹陷。
6.智力遲鈍,有時發育不良。 

點狀骨骺發育異常檢查

X線檢查:X線表現特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點,界限清晰,其大小由數毫米至大塊融合,占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯,跗骨可以完全為不透光的斑點所代替,長骨幹縮短及肥厚,以股骨及肱骨更為明顯,骨端呈八字形,骺線不規則。扁骨及椎體表現相似,在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化,以致造成喉狹窄。隨年齡增加,分散的斑點會逐漸融合,骨骺的病變亦見改善。

點狀骨骺發育異常診斷

完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障,皮膚過度角化,關節攣縮等可以作為參考。診斷一般並不困難。

點狀骨骺發育異常治療

多數人認為本病是一組先天性遺傳病,目前對病因尚無治療方法。治療主要是對症治療,用截骨術矯正畸形及對白內障的治療,在某些情況下可以考慮。