原發性旁路性高膽紅素血症

原發性旁路性高膽紅素血症概述

原發性旁路性高膽紅素血症即Israel綜合徵,是一罕見的高非結合(間接)膽紅素血症。1959年Israels首次報道3例並命名。本病臨床特征為黃疸貧血脾大及骨髓紅系增生活躍。治療方法和效果以及預後方面的資料很少,容易誤診為溶血性貧血而切脾治療。

原發性旁路性高膽紅素血症病因

系由骨髓紅細胞或前體產生過多的膽紅素,或直接由亞鐵紅素或四吡咯前體破壞和生成所致。

原發性旁路性高膽紅素血症臨床表現

男女均可罹患,10~20歲發病,有黃疸和脾大,血液檢查為球形紅細胞及紅細胞脆性增加,網織紅細胞中度增加,間接高膽紅素血症尿膽原排泄增加,自由溶解和機械脆性正常,肝功能正常。

原發性旁路性高膽紅素血症檢查

血液檢查為球形紅細胞及紅細胞脆性增加,網織紅細胞中度增加,間接高膽紅素血症,尿膽原排泄增加,自由溶解和機械脆性正常,肝功能正常。

原發性旁路性高膽紅素血症診斷

根據臨床特征及化驗檢查可以診斷,但確診須肝組織活體檢查,以除外其他類型的先天性黃疸。

原發性旁路性高膽紅素血症鑒別診斷

需與其他類型的黃疸相區別。

原發性旁路性高膽紅素血症併發症

可併發膽道畸形、中樞神經系統損害、膽紅素腦病等。

原發性旁路性高膽紅素血症治療

溶血時行脾切除術,術後溶血可糾正,但高膽紅素血症仍持續存在。