先天性顱鎖骨發育不全

先天性顱鎖骨發育不全概述

先天性顱鎖骨發育不全是一種先天性全身性膜性骨骨化不全以顱頂骨與鎖骨發育障礙為主要特征,可多骨或單骨受累。

先天性顱鎖骨發育不全病因

由於病因不明確病因學說較近多。近年來的研究支持發病的免疫學機制,有多種免疫學理論其他的病因包括中毒微量元素氨基酸代謝障礙病毒感染。部分病例有遺傳特征。關島地區發病率高出世界其他地區50~100倍但未探明環境毒物,飲食結構異常的證據。

先天性顱鎖骨發育不全臨床表現

1.40歲以上的中老年多發,男女之比約3:2,緩慢起病,進行性發展。
2.以上肢周圍性癱瘓下肢中樞性癱瘓,上下運動神經元混合性損害的癥狀並存為特點。
3.球麻痹症狀後組顱神經受損則出現構音不清、吞咽困難,飲水嗆咳等。
4.多無感覺障礙

先天性顱鎖骨發育不全檢查

1.腰穿腦脊液檢查
壓力及成分多正常。
2.血清磷酸肌酸激酶
可增高乙酰膽鹼酯酶增高。
3.肌電圖
可見纖顫電位巨大電位,運動神經傳導速度多正常。
4.MRI
可見與臨床受損肌肉相應部位的脊髓萎縮變性等。

先天性顱鎖骨發育不全診斷

根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。

先天性顱鎖骨發育不全鑒別診斷

有時需與頸椎病高頸段腫瘤脊髓蛛網膜炎等鑒別。

先天性顱鎖骨發育不全治療

無有效療法,以對症為主。
1.呼吸困難者,吸氧,必要時輔助呼吸
2.吞咽困難者鼻飼或靜脈高營養,維持營養及水電解質平衡。
3.鹽酸苯海索或鹽酸乙哌立松口服可減輕或改善上運動神經元損害引起的肌肉痙攣,肌張力增高。