血管畸形

血管畸形概述

根據血管內皮細胞生物學特點的不同,傳統意義上的“血管瘤”或“血管畸形”被重新稱為血管腫瘤和脈管畸形。二者最本質的差別即血管腫瘤存在血管內皮細胞的異常增殖,而脈管畸形則無此現象,這也導致二者後續治療的差異。
2014年國際血管瘤和脈管畸形研究學會(ISSVA)對血管腫瘤和脈管畸形進行了進一步的細緻分類:①血管腫瘤:有時也被簡稱為血管瘤,進一步細分為良性、局部侵襲性(交界性)以及惡性三類;②脈管畸形:根據畸形血管的成分進一步分為單純性及混合性,並增列了血管病變相關綜合徵以及多種疾病致病基因。

血管畸形病因及常見疾病

血管腫瘤的病因與發病機制尚未明確,目前主要認為與血管新生和血管生成密切相關,可能是由於局部微環境的變化以及內皮細胞自身轉化的異常而導致血管內皮細胞的異常增殖。最常見的血管腫瘤為嬰幼兒血管瘤,屬於血管良性腫瘤的一種,多數隨年齡增長可自行消退,無需特殊治療。其餘血管腫瘤還包括:①良性:先天性血管瘤叢狀血管瘤、梭形細胞血管瘤、上皮樣血管瘤;②交界性:卡波西血管內皮瘤、網狀血管內皮瘤、乳頭狀淋巴管內血管內皮瘤、複合性血管內皮瘤、卡波西肉瘤;③惡性:血管肉瘤上皮樣血管內皮瘤
脈管畸形則是血管或淋巴管的先天發育畸形,其發生是由於胚胎發育時期血管生成過程的異常導致血管結構的異常,包括毛細血管畸形(如葡萄酒色斑)、淋巴管畸形、靜脈畸形、動靜脈畸形和動靜脈瘺。脈管畸形常合併其他部位發育異常而形成特定綜合徵,如Klippel-Trenaunay綜合徵、Sturge-Weber綜合徵等。

血管畸形鑒別診斷

血管腫瘤和脈管畸形分類繁雜,而嬰幼兒血管瘤和脈管畸形的治療原則存在較大差異,因此二者的鑒別診斷尤為重要。
1.嬰幼兒血管瘤:是來源於血管內皮細胞的先天性良性腫瘤,一般出生後 1 周左右出現,男女發病比例約為1︰3。在患兒1歲以內血管瘤處於增殖期,1 歲左右逐漸進入消退期,大多數血管瘤可完全消退。
2.脈管畸形:是血管或淋巴管的先天性發育畸形,出生時即有,但有時並不明顯,出生後逐漸明顯。脈管畸形的男女發病率相等,不會自行消退,隨患者的生長髮育等比例生長。

血管畸形檢查

檢查目的在於明確病變累及的血管異常的種類;明確病變累及的範圍、深度及與周圍組織的關係,為選擇合理的治療方案提供依據;評估血管病變對周圍或全身器官的影響。
超聲波、磁共振、血管造影檢查都是血管病變的重要檢查方法,根據病變類型的不同,所選擇的檢查也不盡相同。
1.超聲波檢查:對於絕大多數血管腫瘤或脈管畸形,超聲不但可以瞭解病變性質和累及範圍,還可以對病變本身血供情況(成分及流量)進行評價,這一點對於脈管畸形尤為重要。
2.磁共振檢查:對於少數位於頭皮、骶尾部或重要器官周圍的瘤體,需要行核磁檢查,瞭解是否累及周圍組織器官以及侵及的程度。而對於靜脈畸形,由於瘤體內具有豐富的血液和良好的流動性,磁共振則應作為首選檢查,可更清晰的顯示病變範圍及周圍組織情況。
3.血管造影:不但可以清晰顯示血管病變的成分、血液流動方向,還可以精確顯示病變的範圍、分支等信息,可最為全面地評估血管病變本身的情況,但無法顯示其與周圍組織的關係。
4.病理:是診斷的金標準,對於血管腫瘤,尤其是交界性或惡性血管腫瘤,病理診斷對於疾病的下一步治療極其重要。
5.其他:由於血管病變常合併其他部位或器官發育異常,如大腦、眼、軟骨等,因此根據血管異常所累及的部位及所需鑒別的綜合徵,需同時對可能累及部位進行相應檢查。

血管畸形治療原則

對於血管腫瘤,尤其是嬰幼兒血管瘤而言,因其可自行消退,故大多數病例無需特殊治療。對於範圍較大者則可選擇更為積極的治療方法,以局部外用和系統用藥為主,輔以激光或局部註射。目的是抑制血管內皮細胞增生,促進瘤體消退,減少瘤體殘留物。對於保守治療無法控制或殘留瘢痕者才會選擇手術治療。對於部分交接性或惡性的血管腫瘤則需通過手術、介入栓塞或激素、化療等方法進行治療。
對於脈管畸形而言,常用治療方法包括激光、光動力、脈衝強光、硬化劑、無水乙醇栓塞、手術切除等。但畸形成分的不同首選治療方案也不盡相同,需根據具體情況進行選擇。