糖原貯積病Ⅰ型

糖原貯積病Ⅰ型概述

糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖肝大酸中毒高脂血症高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩智能低下。

糖原貯積病Ⅰ型病因

糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

糖原貯積病Ⅰ型臨床表現

本病為常染色體隱性遺傳,男女均可發病。嬰兒罹患多見。隨年齡不同,癥狀略有差異。肌無力及智能減退是神經系統主要表現。
1.肝腎腫大
新生兒肝腎腫大不明顯,而不被註意。1歲左右逐漸見肝臟腫大,甚至占據整個腹腔。腎也腫大,但腎功正常。
2.低血糖
嬰兒可發生低血糖驚厥昏迷和智能減退,嚴重患者出現酮症酸中毒
3.生長髮育遲緩
體材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因為6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同時糖原異生增強致肝臟糖原貯存過多,游離的葡萄糖不能合成糖原而轉變為脂肪
4.易疲勞
肢体乏力,以下肢重,嚴重者步履困難。
5.出血
鼻咽及齒齦出血多見,原因與血小板功能障礙有關,也可能直接與血小板內缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有關,也可間接因肝內缺乏此酶所致。
6.高尿酸血症及痛風
多見於10歲以內兒童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影響尿酸的清除所致。
7.高脂血症
因長期低血糖所致,表現三酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。

糖原貯積病Ⅰ型檢查

1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。
2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。
3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加,糖原結構正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

糖原貯積病Ⅰ型診斷

嬰兒多見,空腹血糖極低,合併高脂血症、高尿酸血症及臨床檢查肝腎腫大者,可擬診。確診本病可作腎上腺素試驗,其方法如下:肌內註射1:1000的腎上腺素0.03ml/kg。註射前30min及後30、60、90、120、150min取血測血糖。正常人註射腎上腺素1h後,空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢復至原來水平。
也可作特異性極高的果糖或半乳糖耐量試驗予以確診。方法為果糖(0.5g/kg體重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以靜脈內註射,註射前後的1h內,每10min取血測定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者當可診斷。

糖原貯積病Ⅰ型鑒別診斷

註意與其他類型糖原貯積病、糖尿病、痛風、肝臟疾病代謝綜合徵(X綜合徵)等鑒別。

糖原貯積病Ⅰ型治療

1.一般治療
少量多餐飲食防止低血糖休克或酸中毒的發生。
2.藥物治療
維生素類藥物,如B族維生素、維生素C等。
3.併發症的治療
有感染給抗生素治療。
4.手術治療
作門-腔靜脈吻合術,改善本病的生化異常。

糖原貯積病Ⅰ型預後

預後不良。多在2歲之內夭折。2歲後出現智能低下,若4歲智能無明顯減退者可望繼續生存,代謝紊亂可望逐步糾正。