神經棘紅細胞增多症

神經棘紅細胞增多症概述

神經棘紅細胞增多症(NA)或棘紅細胞增多症,又稱Bassem-Kornzweig綜合徵、Levine-Critchley綜合徵,為一種獨立的錐體外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏,為較罕見的遺傳性疾病,故又稱無β-脂蛋白血症。多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年;男性多於女性,男女之比約為1.8:1。

神經棘紅細胞增多症病因

普遍認為神經棘紅細胞增多症(NA)是一種罕見遺傳病,其中以共濟失調為主類型,呈常染色體隱性遺傳,以多動為主類型,呈常染色體顯性遺傳,偶有散髮病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。

神經棘紅細胞增多症臨床表現

以口面部不自主運動、肢体舞蹈症(酷似慢性進行性舞蹈病)最常見。常表現為進食困難,步態不穩,時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙,運動不能性肌強直,抽動症,帕金森綜合徵(PDS)等。PDS多見於年輕患者,於病程3~7年出現,可與上述運動障礙同時出現。
約半數患者可有進行性智能減退;約1/3患者可出現癲癇發作,以強直痙攣性全身發作多見。極少數患者可出現伸跖反射、聽力損害。
Haidie等(1991)把NA分為三型:
1.Bassen-Komzweig綜合徵
又稱無β-脂蛋白血症,為常染色體隱性遺傳病。臨床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變,可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
2.Mcleod綜合徵
為X連鎖隱性遺傳病。多於30~40歲發病,臨床表現為各種運動障礙,常有反射消失、肌病心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。NA的特征是患者紅細胞錶面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚至消失。
3.Levin-Critchley綜合徵
又稱舞蹈病-棘紅細胞增多症。臨床表現與Mcleod綜合徵相似,但患者紅細胞錶面Kell抗原及xK抗原表達正常,血清脂蛋白水平亦在正常範圍。

神經棘紅細胞增多症檢查

Mcleod綜合徵可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。
周圍血棘紅細胞計數大於3%及血清CK增高者即可診斷本病。

神經棘紅細胞增多症診斷

臨床上應註意與慢性進行性舞蹈病(HD)、蒼白球黑質紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合徵等鑒別。

神經棘紅細胞增多症併發症

約半數患者可有進行性智能減退,約1/3患者可出現癲癇發作,還可出現周圍神經病,極少數患者可出現聽力損害。Mcleod綜合徵可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態。

神經棘紅細胞增多症治療

尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥地西泮氟哌啶醇對性格、行為障礙,肢体舞蹈症及口面部運動障礙可能有效,但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。

神經棘紅細胞增多症預防

由於神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

神經棘紅細胞增多症預後

病程7~24年,存活最長者達33年;約半數患者可有進行性智能減退,約1/3患者可出現癲癇發作,以強直痙攣性全身發作多見。