脂質沉積性肌病

脂質沉積性肌病概述

脂質沉積性肌病(LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積,且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。

脂質沉積性肌病病因

本病半數患者有家族史,屬常染色體隱性遺傳。脂質沉積性肌病是脂肪代謝障礙累及骨骼肌的一種表現。脂肪代謝生化轉變過程中的任何環節出現障礙,均可導致脂質在肌肉或全身各器官內堆積致病。引起LSM的病因,常見者為肉鹼缺乏或肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏。

脂質沉積性肌病臨床表現

常見於兒童,成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久,無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉鹼缺乏致病,且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有心肌病,並常伴低酮性低血糖症狀。

脂質沉積性肌病檢查

1.實驗室檢查
血清肌酸磷酸激酶(CK)顯著升高。其他肌酶如乳酸脫氫酶等也可顯著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌紅蛋白尿發作時,血清CK可同時升高。
2.其他輔助檢查
肌電圖檢查多呈肌源性損害。

脂質沉積性肌病診斷

主要根據患者多為青少年時期發病,病程緩慢進展,以四肢近端對稱性無力為主,也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌電圖呈肌源性損害,血清CK檢測,大多顯著升高。對患肌活檢組織的酶組化染色(HE及ATP酶染色),可見Ⅰ型肌纖維內大量空泡,油紅O染色呈陽性;電鏡觀察可見肌原纖維間有大量脂滴,即可確診。
對本病是因肉鹼缺乏或肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏,還是因其他酶缺陷所致,則須對患者肌肉進行生化檢測方能明確。

脂質沉積性肌病鑒別診斷

由於本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病,且其臨床表現均為四肢近端無力,肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積為主,但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖原和異常的線粒體,故應進行鑒別。本病還應與多發性肌炎肌營養不良症、脊髓性肌萎縮及重症肌無力等病相鑒別。

脂質沉積性肌病治療

1.口服潑尼松治療
成人開始晨間一次服用,1個月後隨病情改善而漸減劑量,速度宜慢並隨劑量減少而服用時間延長以免因減量過快導致病情反覆,然後繼續服用維持量數月。
2.對肉鹼缺乏者可口服L-肉鹼治療
對肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏所致的患者尚無特殊療法。
3.如有肌紅蛋白尿及腎功能衰竭
應採取對症治療,宜進低脂、高糖飲食,並應避免持久運動及饑餓。

脂質沉積性肌病預後

多數患者可存活多年。一般女性患者癥狀較輕。