家族性結腸息肉病

家族性結腸息肉病概述

家族性結腸息肉病(FPC)是一種常染色單體顯性遺傳性疾病,30%~50%的病例有APC 基因(位於5號染色體長臂,5q21-22)突變,偶見於無家族史者。新生兒中發生率為萬分之一,人群中年發生率不足百萬分之二。全結腸與直腸均可有多發 性腺瘤。多數有蒂。息肉數從100左右到數千個,大小不等。常密集排列,有時呈串,其餘組織結構與一般腺瘤無異。本病息肉並不限於大腸。常在青春期或青年 期發病,多數在20~40歲時得到診斷。有高度癌變傾向。在息肉發生的前5年內癌變率為12%,在15~20年則>50%,癌變的平均年齡為40歲。

家族性結腸息肉病病因

家族性結腸息肉病(FPC)是一種常染色單體顯性遺傳性疾病,30%~50%的病例有APC基因(位於5號染色體長臂,5q21-22)突變,偶見於無家族史者。

家族性結腸息肉病臨床表現

大多數患者可無癥狀。最早的癥狀為腹瀉,也可有出血、腹痛貧血、體重減輕和腸梗阻。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤,出現腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等併發症。

家族性結腸息肉病檢查

鋇劑灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損,經結腸鏡及活檢一般即可確診。肛門指診可觸及息肉。

家族性結腸息肉病診斷

根據病史、臨床表現和實驗室檢查即可作出診斷。主要應與結直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別。

家族性結腸息肉病治療

患者應儘早(推薦25歲以前)做全結腸切除與迴腸-肛管吻合術或迴腸-直腸吻合術。迴腸-直腸吻合術後應終生每年一次直腸鏡檢查,如發現新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起,有上消化道息肉者,推薦每三年進行一次胃鏡檢查,如果有大量息肉,檢查應更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者,每年應進行一次胃鏡檢查。對患有危險性的家族成員,從13~15歲起至30歲,應每三年進行一次結腸鏡檢查;30~60歲之間應每隔3~5年1次。有報道,應用低劑量選擇性COX-2抑製劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險性。伴有全消化道息肉無法根治者,當出現腸套疊、大出血等併發症時,可做部分腸切除術。