進行性脂肪營養不良

進行性脂肪營養不良概述

進行性脂肪營養不良是一種罕見的以脂肪組織代謝障礙為特征的自主神經系統疾病。臨床及組織學特點為緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併局限的脂肪組織增生、肥大。由於脂肪萎縮的範圍不同,可分為局限性脂肪營養不良(Simons症或頭胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合徵)。多數患者在5~10歲前後起病,女性較常見。

進行性脂肪營養不良病因

病因不明,普遍認為是與自主神經有關的脂肪代謝異常疾病,可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起,部分患者合併腎小球腎炎和低補體(C3)血症,少數患者有家族史。

進行性脂肪營養不良臨床表現

1.起病及進展均較緩慢,多數患者在5~10歲起病,女性較常見。病初患者多出現面部或上肢脂肪組織消失,以後向下擴展,累及臀部及股部,呈大致對稱性分佈,病程持續2~6年可自行停止。患者面部表現為兩側頰部及顳部凹入,皮膚鬆弛,失去正常彈性,面頰,眼眶周圍脂肪消失使患者呈現特殊面容,部分患者臀部,髖部可出現明顯的皮下組織增生、肥大,但手足常不受影響。
2.患者可表現為脂肪組織消失,特殊肥胖及正常脂肪組織等三者並存,以不同方式結合成本病的基本特征,根據結合方式不同可表現為下述類型:①上半身正常,下半身肥胖型;②上半身消瘦,下半身肥胖型;③單純性上半 身消瘦型;④上半身肥胖型;⑤下半身消瘦型;⑥全身消瘦型;⑦半身肥胖型。
3.患者可合併皮膚濕度改變、發汗異常、多尿、糖耐量降低、心動過速、血管運動不穩定、血管性頭痛腹痛嘔吐、皮膚及指營養性障礙等自主神經功能紊亂表現,個別病例可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症月經失調等。
4.患者的肌肉,骨質,毛髮,乳腺及汗腺均正常,無肌力障礙,多數患者的體力不受影響,病程進展期軀體及精神發育也不受影響。
5.新生兒或嬰幼兒患者多出現先天性全身性及多臟器病變,除累及頭部、面部、頸部、軀幹及四肢在內的全身皮下及內臟周圍脂肪組織外,還可伴有高血脂糖尿病肝脾腫大、皮膚色素沉著、心臟及肌肉肥大等。

進行性脂肪營養不良檢查

1.血清化驗檢查
可發現血清乳糜微粒,前β脂蛋白,甘油三酯增高,絕大多數患者C3降低,有腎炎改變。
2.皮膚及皮下組織活檢
可見皮下脂肪組織萎縮,皮膚正常。
3.B超檢查
可發現受累的臟器萎縮變小。
4.肌電圖
顯示肌肉及神經均正常。

進行性脂肪營養不良診斷

根據皮下脂肪組織消失,肌肉及骨質正常,活體組織檢查脂肪組織消失,出現皮下脂肪消失、增多和正常等三種情況以不同方式結合可確診。

進行性脂肪營養不良治療

1.目前本病尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接註入萎縮區,有些患者可逐漸出現局部脂肪組織增長,恢復正常形態。
2.如病變較局限或由於職業需要可行局部脂肪埋植或註射填充劑等整形術。有些患者適當註意休息和加強營養,並配合按摩和體療後,可重新獲得失去的脂肪。
3.本病起病急進展均較緩慢,通常呈自限性,持續2~6年後可自行停止。

進行性脂肪營養不良預防

尚無有效預防措施,適當註意休息,加強營養按摩和提料後,部分患者可重新獲得失去的脂肪。