色素失禁症

色素失禁症概述

色素失禁症,也稱Bloch-Sulzberger病,主要見於女性,是一種X連鎖顯性遺傳性疾病。有特征性皮膚改變,可伴眼,骨骼和中樞神經系統畸形和異常。

色素失禁症病因

本病是一種遺傳性疾病,主要見於女性,是一種X連鎖顯性遺傳性疾病,現證實為定位於X染色體長臂的Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突變引起。核因子NF-kB基因調節體(NEMO)基因突變在抑制腫瘤壞死因子誘導的細胞凋亡中起作用,顯示其是發生本病的原因。

色素失禁症臨床表現

本病是一種罕見的系統性疾病,女性發病傾向明顯。因異常基因位於X性染色體上,女性因存在於另一條X染色體上的正常基因將其掩蓋,故病情不嚴重,而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上,因而病情嚴重,常在胎兒期即死亡,因此,臨床上多見於女性患者。
患者於出生後2周左右,於軀幹兩側出現蕁麻疹樣、水皰樣、皮炎改變。繼發色素性斑疹,常好發於軀幹、上臂和大腿。色素沉著如辣椒粉樣或噴泉樣,損害不沿皮紋或神經分佈。色素可持續數年,消退後不留痕跡,或留有淡的色素脫失斑。
本病徵皮膚損害臨床可分3期,第Ⅰ期:紅斑和大皰,排列成行,出生時即有或出生後2周內顯著,常波及四肢和軀幹,不累及面部;第Ⅱ期:角化過度的疣狀皮疹和斑塊組成的損害,見於2/3的患者,是繼水皰後在相同的部位出現的皮疹。疣狀損害類似線狀表皮痣,這些損害通常在1周歲消失,少數持續數年。有廣泛播散、不規則分佈或漩渦狀的色素沉著。第Ⅲ期:為奇特的網狀色素沉著,以軀幹部損害最顯著。典型者乳頭處色素沉著過度,腹股溝和腋部色素沉著最有特征性。
其他的皮膚改變包括假性禿髮、慢性萎縮性肢端皮炎樣的皮膚萎縮萎縮、甲營養不良、甲下腫瘤伴其下的溶骨性損害及掌跖多汗。70%~80%的患者有皮膚外表現,多累及牙齒、中樞神經系統、眼睛和骨骼。

色素失禁症檢查

1.血常規檢查
紅斑期時血嗜酸性粒細胞計數升高顯著。
2.超聲波、熒光眼底血管造影及視網膜血流圖檢查
以上檢查有助於發現眼部病變。

色素失禁症診斷

女嬰有大皰或線狀結節,或大皰和疣狀皮損合併存在,有特征性的色素沉著斑點出現,比較容易診斷。

色素失禁症鑒別診斷

本病需要與大皰性表皮松解症、兒童期大皰性類天皰瘡、脫色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson綜合徵鑒別診斷。

色素失禁症治療

本病無特殊治療。通常在2歲以後逐漸消退,到成年期除一些原有的併發症外,無其他不適。在水皰期應註意防止繼發感染,可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。