褐黃病性關節炎

褐黃病性關節炎概述

褐黃病性關節炎是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。病人肝臟中缺乏黑尿酸氧化酶,導致大量未經氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積於人體各種組織和器官里。如黑尿酸沉積在關節結構組織中,則引起褐黃病性關節炎

褐黃病性關節炎病因

褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。通常本病可有家族史,男女發病率不同,約為2:1。而褐黃病性關節炎是由於色素沉積在椎間盤或軟骨,導致椎間盤退行性變和關節病變,即褐黃病樣色素沉著。沉積在關節結構組織中則引起褐黃病性關節炎。

褐黃病性關節炎臨床表現

通常本病可有家族史,患者出生後,除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外,並無其他癥狀。直到20~30歲後因黑尿酸沉積過多,才產生一系列癥狀。
1.主要癥狀
為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色,耳、鼻、軟骨可變成藍色,鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。
2.尿酸沉積
尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病人常合併黑色前列腺結石
3.骨、關節改變
一般先侵襲脊柱,繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%~15%,男性多於女性。患者主訴腰痛,檢查腰板,前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬,間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成,椎間韌帶受累,甚至最後引起骨性強直。
4.四肢關節組織產生退行性變
四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變,關節軟骨彈性喪失,滑膜纖維化硬度增厚,關節軟骨下骨侵襲和囊性變並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成,可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。

褐黃病性關節炎檢查

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查,X線表現有突出特點,有些病人先於臨床癥狀。X線見脊柱骨質疏鬆,椎間盤鈣化、變窄。膝、肩、髖等關節間隙變窄,軟骨下骨硬化、囊腔形成,半月板鈣化,骨軟骨游離體,邊緣性骨贅和肌腱鈣化等。褐黃病性關節炎與類風濕性關節炎不同,通常不累及手足小關節。

褐黃病性關節炎診斷

根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。

褐黃病性關節炎治療

1.本病無特殊有效治療
退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行適當的活動,但不宜加重關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙,可選用關節成形術治療。
2.飲食控制
飲食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入(如天然蛋白質,馬鈴薯,紅薯)能使尿中尿黑酸水平降低,大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結締組織的結合,對抗其對軟骨細胞生長的抑製作用和防止形態變形。

褐黃病性關節炎預防

經常參加輕體力體育鍛煉可以提高自力更生的能力,並可預防褐黃病性關節炎。