幼年性黃色肉芽腫

幼年性黃色肉芽腫概述

幼年性黃色肉芽腫(JXG),又稱性黃色內皮細胞瘤。是好發於皮膚、黏膜和眼的良性播散性黃色肉芽腫性疾病,屬於非朗格漢斯組織細胞良性增生性疾病。幼年發病。

幼年性黃色肉芽腫病因

病因不明,可能是感染或物理因素刺激的反應,也可能與自身免疫疾病有關。

幼年性黃色肉芽腫臨床表現

出生後6個月內發病,分2型。
1.丘疹
大量半球形損害散佈於皮膚上,主要累及軀幹上部,開始為紅褐色,迅速轉變為淡黃色,常無自覺癥狀。黏膜受累罕見。約20%病例出現咖啡牛奶斑。眼受累可導致出血和青光眼
2.結節
比丘疹型少見,單個或數個結節一般為圓形,半透明,紅色或淡黃色,錶面可有毛細血管擴張,常無自覺癥狀。黏膜受累較丘疹型多見。系統性幼年性黃色肉芽腫非常少見,除皮膚損害外,可累及中樞神經系統、眼、肝、肺、骨、腎、心包、結腸。

幼年性黃色肉芽腫檢查

1.血液常規檢查
瞭解血細胞數量,必要時行骨髓穿刺,根據其結果對鑒別診斷有價值。
2.病理組織學檢查
組織病理檢查是診斷的主要依據。表現為泡沫細胞、Touton細胞和多核巨細胞呈肉芽腫性浸潤,散在的淋巴細胞、漿細胞和少許的嗜酸性細胞。該病顯著的組織病理學特征是Touton多核巨細胞,多核呈環狀位於細胞的中心,核環中心區有均質的嗜酸性胞質,核環周圍的細胞質可呈泡沫狀。免疫組化顯示CD1a和S-100陰性,無Birbeck顆粒,CD68、CD45、CD4和HAM56陽性。
3.影像學檢查
系統性幼年性黃色肉芽腫的超聲、CT和MRI很類似朗格漢斯細胞組織細胞增生症,表現為眼眶軟組織塊影,眶骨及顱內多發性骨破壞。MRI顯示眶、顱多發病竈。如骨破壞明顯,X線可顯示顱內多發性骨破壞病竈,邊界清楚,但不整齊。

幼年性黃色肉芽腫診斷

嬰兒和兒童面部和頸部皮膚有高起,橘黃色或紫紅色的結節,前房有自發性出血或眼眶受累,這些是幼年性黃色肉芽腫的典型臨床表現,最好能切除皮膚結節進行組織病理學檢查,病變內能發現大量的組織細胞和散在的Touton多核巨細胞,便可確立診斷。

幼年性黃色肉芽腫治療

該病一般無需治療,病程有自限性,大部分3~6歲消退。對於不消退者可選擇電凝、激光、冷凍或手術治療。眼眶病變採用糖皮質激素全身治療。系統性幼年性黃色肉芽腫採用綜合治療,包括糖皮質激素、長春新鹼甲氨蝶呤等。本病對治療反應好,但應註意藥物副作用