異染性腦白質營養不良

異染性腦白質營養不良概述

異染性腦白質營養不良(MLD)又稱為腦硫脂沉積病,常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年齡及臨床徵象,MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植,以延緩或終止病情發展;對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。

異染性腦白質營養不良病因

常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

異染性腦白質營養不良臨床表現

根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型(1~2歲起病)、幼年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最為常見。
典型者其病程可分為以下3期:
1.第1期
1~2歲之間發病病前嬰兒發育正常;起病後患兒逐步出現運動減少、肌張力降低、步態蹣跚,維持姿勢困難、不能獨立站坐,甚至抬頭困難。
2.第2期
患兒進行性智能減退、語言減少到消失、對周圍環境逐步反應減少。尖叫而卧床不起。面無表情,吞咽動作緩慢,四肢肌張力增高。 
3.第3期
為晚期,病癥患兒對外界極少反應,常有抽搐和肌陣攣發作,呈現特殊的去皮質強直體位,頭後仰,項強直,肌強直,四肢腱反射極難引出,兩側錐體束徵陽性。瞳孔散大而對光反應極差,眼球游動或是有“玩偶”眼徵,吸吮和吞咽嚴重障礙。
少年型和成年型病者起病晚,進展緩慢,常有周圍神經感覺缺失,晚期可有精神和行為異常。

異染性腦白質營養不良檢查

尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏,活性消失,硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區,無占位效應,不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。

異染性腦白質營養不良診斷

嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常,CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病竈,尿芳基硫酸酯酶A活性消失,即可臨床診斷。

異染性腦白質營養不良治療

目前本病無有效療法,仍以支持和對症治療為主。本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植,以延緩或終止病情發展;對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。