13-三體綜合徵

13-三體綜合徵概述

13-三體綜合徵又稱Patau綜合徵,為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/(4000~10000),女性明顯多於男性,發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,並可伴有嚴重的致死性畸形,90%一歲內死亡。

13-三體綜合徵病因

細胞遺傳學特征是第13號染色體呈三體徵,其發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時,或受精卵在有絲分裂時13號染色體發生不分離,使胚胎體細胞內存在一條額外的13號染色體。導致染色體畸變的原因有:
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。
5.遺傳因素
一些平衡易位的攜帶者。

13-三體綜合徵臨床表現

本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,並可伴有嚴重的致死性畸形。
1.智能落後
絕大部分患兒都有嚴重的智能低下。
2.特殊面容
小頭畸形,全前腦畸形,前額小,頭顱發育不全,先天性頭皮缺損;90%小眼球/無眼球,偶呈獨眼畸形,眼距過窄,虹膜缺失,視網膜發育不良,晶體缺失,白內障,視嗅神經發育不良;耳畸形,低位唇、齶裂
3.手足畸形
80%軸後性多指(趾),手指彎曲,指甲窄凸,馬蹄內翻足。
4.內臟及生殖器畸形
肋骨不全,男性女性化,隱睾雙角子宮,雙陰道。
5.嚴重的致死性畸形
(1)神經系統異常  前腦無裂畸形(50%),胼胝體發育不良,前額葉發育不良和脊柱裂
(2)先天性心臟病  室間隔缺損和法洛氏四聯症等。
(3)腎臟畸形(50%)  腎積水多囊腎
(4)消化道畸形(50%)  腸扭轉,胰腺異常和膽囊發育不良。

13-三體綜合徵檢查

1.細胞遺傳學檢查
染色體核型分析:單純13-三體型75%,易位型20%,嵌合體5%。
2.分子細胞遺傳學檢查
用熒光素標記的13號染色體的相應片段序列的探針,與外周血中的淋巴細胞羊水細胞斷原位雜交(即FISH技術),在本病患者的細胞中呈現三個13號染色體的熒光信號。
3.血甲胎蛋白持續存在,中性粒細胞中鼓槌體增多。

13-三體綜合徵診斷

典型病例根據特殊面容、智能落後、多發畸形等不難作出臨床判斷,但應作染色體核型分析以確診,並確定型別。嵌合型、新生兒或癥狀不典型者,更需核型分析確診。

13-三體綜合徵治療

目前尚無有效的治療方法,對症治療為主。應註重對患兒的訓練與教育,輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6,以促進智能發育和體能改善。

13-三體綜合徵預後

本病患兒50%一月內死亡,70%六月內死亡,90%一歲內死亡。

13-三體綜合徵預防

對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。目前還可在孕中期篩查相關血清標記物。常用的三聯篩查:即甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE,)和絨毛膜促性腺激素(HCG)的檢測。