SAPHO綜合徵

SAPHO綜合徵概述

SAPHO綜合徵是主要累及皮膚、骨和關節的一種慢性疾病。SAPHO為下列5個英文單詞的縮寫,即:滑膜炎(synovitis)、痤瘡(acne)、膿皰病(pustulosis)、骨肥厚(hyperostosis)和骨髓炎(osteomyelitis)。
1987年Charnot等經過歸納,取每一病變的首字母,提出SAPHO綜合徵的命名,並把本綜合徵的骨關節病變分為與痤瘡有聯繫的風濕性表現(團塊、暴發的、汗腺炎、化膿的),掌跖膿皰病,胸鎖骨肥厚和慢性複發性骨髓炎四組。所有病人均累及胸鎖關節,並引起無菌性骨肥厚性骨炎
1987年法國醫師Charmot等提議將掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重症痤瘡伴發胸肋鎖骨肥厚、慢性複發性多竈性關節炎骶髂關節炎等損害統稱為SAPHO綜合徵。其共同特點是皮膚損害在某一時期均有無菌性膿皰,骨損害包括無菌性骨炎、無菌性骨髓炎和關節炎。
近十幾年來,雖然有越來越多的臨床報道,但有關其病因和發病機制研究的相關報道幾乎空白。目前全球報道的病例數不足300例,80%以上的病例集中在歐洲,其餘的在北美、日本和澳大利亞等國家和地區,我國尚無正式報道。

SAPHO綜合徵病因

本病的病因不明,有下列幾種假說:
1.循環免疫複合物暴發性痤瘡中發現有循環免疫複合物,可能是對痤瘡丙酸桿菌免疫反應的結果。這些免疫複合物沉著在骨中引起炎症過程,導致臨床上溶骨性損害。
2.環境因素掌跖膿皰病在某些地區發病率高,認為與環境因素有關。
3.約1/3的病人HLA-B27陽性。在SAPHO綜合徵病人的家族中,有掌跖膿皮病的占14%,有銀屑病患者的占19%,有痤瘡的占5%。

SAPHO綜合徵臨床表現

發病年齡以青年和中年多發。發病年齡最小10歲,最大59歲。男女比例各家報道不一。病人常有骨關節腫痛,最常累及的是胸鎖關節、胸肋關節、肩關節、髂骨、恥骨等,其中胸骨為主,其次為骶髂關節。多數病人有兩處以上病變,同時可伴有關節周圍炎症。半數病人有掌跖膿皮病,少數病人有痤瘡、銀屑病。
主要癥狀為前胸壁的疼痛和腫脹,常呈雙側性,天氣潮濕和寒冷時加重。病程長久後胸肋鎖骨連接處融合,骨肥厚可壓迫鄰近的神經血管。
骨病變也可發生於脊柱、長骨、髂骨、下頜骨和恥骨。損害常始於腱和韌帶附著處,而後二者本身也有骨肥厚病變,常有關節炎,特別是骶髂關節炎。皮膚損害可表現為掌跖膿皰病、化膿性汗腺炎或重症痤瘡。

SAPHO綜合徵檢查

1.C-反應蛋白增高,類風濕因子陰性。白細胞計數和血細胞計數增多,ANA陽性,HLA-B27約30%陽性。
2.X線檢查:早期可無明顯改變,隨著病情進展可見到胸鎖關節和胸肋關節不規則浸蝕,骨皮質肥厚。還可累及腕關節、頸、胸、腰、骶,表現為相鄰的2~4個椎體瀰漫性增生。骶髂關節病變常不對稱。

SAPHO綜合徵診斷

根據癥狀、體徵、典型滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎等表現,本病不難診斷。

SAPHO綜合徵鑒別診斷

應註意與銀屑病性關節炎、強直性脊柱炎、瑞特綜合徵和硬化性骨髓炎等相鑒別。有人認為脊柱關節病雖與SAPHO綜合徵有許多相似之處,但兩者應予區分。SAPHO綜合徵的表現為骨炎和硬化,而非真正的關節炎。骶髂關節炎在SAPHO綜合徵中約50%為單側性,而在脊柱關節病中通常為雙側性。骨髓炎在SAPHO綜合徵中常見而在脊柱關節病中不常見。

SAPHO綜合徵併發症

可併發胸鎖關節炎、胸肋關節炎、骶髂關節炎,銀屑病。

SAPHO綜合徵治療

由於本病相對良性的病程以及其病因不明,因此目前的治療以對症治療為主,首選非類固醇藥物治療。部分炎症反應重且非類固醇藥物療效不明顯者,可短期使用中小劑量皮質激素,外周關節滑膜炎明顯或皮損明顯者,可試與甲氨蝶呤,合併炎性腸病者可試用柳氮磺吡啶(柳氮磺胺吡啶)。
最近的研究表明,新一代的二磷酸鹽類藥物帕米二磷酸鹽對本病的治療有效,一般口服帕米二磷酸鹽,治療6個月左右,可有效的緩解癥狀。

SAPHO綜合徵預後

本病預後良好,進展緩慢,無明顯的致殘性,無嚴重的併發症發生。