眼眶橫紋肌肉瘤

眼眶橫紋肌肉瘤概述

肉瘤(orbital rhabdomyosarcoma)是由分化程度不同的橫紋肌母細胞構成的高度惡性腫瘤,自出生至成年人均可發生,眼眶橫紋肌肉瘤可來自眼肌或淚腺,多見於10歲以下7~8歲男孩,是兒童時期最常見的眶內惡性腫瘤。引起單側突眼。病情進展迅速,1/3患兒發生上瞼下垂,10%患兒伴頭疼,X線片可見骨質破壞。如不及時治療,多在一年內死亡。

眼眶橫紋肌肉瘤病因

瘤發病原因不清楚,是由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞組成的軟組織惡性腫瘤。本病可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關。

眼眶橫紋肌肉瘤臨床表現

迅速的眼球突出和眶部腫物是該病最顯著的特征。
2.腫瘤常發生在眶上部,眼球突出伴下移位,眼瞼隆起,充血水腫,皮溫可升高。腫瘤位於肌錐內者,常發生眼球軸性突出。部分患者就診時眼球突出於瞼裂外,結膜充血壞死,角膜暴露乾燥。
3.腫瘤迅速生長引起的繼發改變,包括視力下降或喪失,眼球運動障礙,眼瞼、結膜壞死感染及腫瘤壓迫造成的眼底改變等。
4.可侵犯鄰近鼻旁竇和鼻腔。

眼眶橫紋肌肉瘤檢查

1.B超檢查
顯示腫瘤呈不規則形或類圓形,邊界尚清,內為不規則的低回聲區或無回聲區,回聲稀疏而散在。聲衰不著,無壓縮性。彩色多普勒超聲顯示腫瘤內為豐富的動脈血流信號。
2.CT掃描
腫瘤多位於眶上部,形狀不規則,或呈錐形、類圓形等,邊界清晰或不清晰,密度均一,腫瘤內如有出血則密度不均。
3.MRI掃描
腫瘤T1WI呈中等信號,T2WI呈中高信號。腫瘤內如有壞死腔或出血腔時則可見與腫瘤實質信號不一的片狀區。
4.病理檢查
病理組織學檢查有助確診。橫紋肌肉瘤的診斷是在瘤細胞漿內發現橫紋,這種橫紋在蘇木精-伊紅(HE)染色有時不易證實,用Masson三色染色或磷鎢酸-蘇木精(PTAH)染色則容易發現。橫紋肌肉瘤的形態學和細胞學特征非常廣泛,正確診斷不應完全依賴於橫紋的有無。有的病例光鏡找不到橫紋,電鏡則可能發現。發生於兒童時期,眼眶內發展較快腫瘤,瘤細胞呈梭形的肉瘤均應考慮橫紋肌肉瘤可能性,直至最後證實是其他類型的腫瘤。
橫紋肌肉瘤大體所見呈塊狀,形狀不規則,與眼球和眶內結構粘連。淡粉色,無包膜,質地軟,嫩如魚肉狀,可有假包膜與周圍脂肪組織分界。鏡下瘤細胞類型廣泛和增長形式不同,細胞形狀從小的未分化的圓形細胞到較為分化的帶狀、球拍、蜘蛛狀和巨細胞可見。在分化較好的瘤細胞中可見橫紋。根據主要的細胞成分可分成不同類型橫紋肌肉瘤,分為3型:胚胎型、腺泡型和多形性。

眼眶橫紋肌肉瘤診斷

、臨床表現及實驗室檢查即可做出初步診斷,最終確診需要病理組織學檢查結果。

眼眶橫紋肌肉瘤鑒別診斷

1.眶蜂窩織炎
兒童鼻旁竇發育不完善,屏障作用弱,易引起眶蜂窩織炎。表現為發熱,外周血檢查白細胞計數明顯升高。眼瞼、結膜、眶部嚴重充血水腫,不能捫及腫物,影像學檢查見眶內及眶周瀰漫高密度影,斑駁狀,邊界不清。
2.綠色瘤
急性白血病的眼眶侵犯。患者有貧血貌,可雙眼發病。影像學檢查腫瘤與眼球或眶壁呈鑄造樣改變,晚期可侵襲骨質,外周血和骨髓穿刺檢查均可見異常增多的幼稚造血細胞。
3.眶內急性出血和血腫
一些罹患眶內靜脈性血管畸形淋巴管瘤等的患者,由於外傷及其他引起頸靜脈壓升高的誘因導致眶內急性出血並形成血腫,眼球突出進展迅速,甚至脫出於瞼裂外,眶壓增高,結膜下可見淤血。影像學檢查可見眶內大小不等的出血腔或孤立的血腫,MRI掃描可顯示有液平、彩色多普勒超聲檢查病變內無血流信號是重要鑒別點。

眼眶橫紋肌肉瘤治療

是目前治療橫紋肌肉瘤的主要方法。手術在治療橫紋肌肉瘤中具有重要作用,不僅可以達到病理診斷的目的,同時也可以切除病變組織。如病變局限者可單純切除腫瘤及部分瘤周組織;瘤體巨大、眶周廣泛侵犯者明確病理組織學診斷後可行眶內容物剜除。術後根據病情,可以給予化學治療、放射治療等綜合處理。

眼眶橫紋肌肉瘤預後

影像學的介入以及各種檢查方法的完善,橫紋肌肉瘤得到了相對早期的診斷,在治療方法上改變了過去單一的眶內容切除,而改進為手術、放射和藥物綜合治療,療效大為提高。橫紋肌肉瘤畢竟是惡性程度很高的腫瘤,在臨床上必須強調早期診斷,及時治療,密切隨訪,特別註意的是要堅持治療。