小兒高磷酸酶血症

小兒高磷酸酶血症概述

高磷酸酶血症是常染色體隱性遺傳病,多數認為本症為骨組織代謝紊亂性疾病,極為少見。臨床主要表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全。受累部位多見於顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點為血清鹼性磷酸酶明顯增高,血清鈣、磷正常。

小兒高磷酸酶血症病因

本病為常染色體隱性遺傳病,血清中鹼性磷酸明顯增高。

小兒高磷酸酶血症臨床表現

本病患者生長緩慢,在2~3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢体行走困難,如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累,顱骨變厚,頭圍不斷增大,顱骨變形,可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱後突或側彎畸形。
暫時性高磷酸酶血症,常在2個月~2歲發病,除輕微胃腸道癥狀外,沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時發現,肝臟和骨骼的同工酶部分增高,臨床上沒有肝臟和骨的障礙,通常在4~6個月消失。

小兒高磷酸酶血症檢查

1.血清鹼性磷酸酶升高顯著,血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。
2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生,骨幹骨質疏鬆,皮質和髓質腔界限不清,可見散在脫鈣區,呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚,密度不均勻,呈棉花絨狀改變。

小兒高磷酸酶血症診斷

根據臨床表現特點(骨疼、骨骼畸形),實驗室檢查鹼性磷酸酶增高,而鈣、磷正常,X線檢查骨骼改變特點可做出診斷。

小兒高磷酸酶血症鑒別診斷

本病應與Paget's病鑒別,Paget's病又稱變形性骨炎,多見於成人,為常染色體顯性遺傳病,有陽性家族史。臨床表現和生化檢查與高磷酸酶血症相似,降鈣素增高。主要鑒別點是Paget's病有特殊的地區分佈,英國德國發病率高於北美,我國少見。本病指、趾骨很少受累。有時可同時患有原發性狀旁腺功能亢進。二者治療相同。

小兒高磷酸酶血症治療

本病病因不明,無特效治療。以對症治療為主。
1.止痛
(1)抑酸製劑  除阿司匹林外,還可應用雙膦酸鹽,每日一次,持續數周。
(2)降鈣素  靜脈給藥,每日2次,持續數周可緩解癥狀。
2.其他
合併骨折時患肢制動。註意健側肢体的運動和患肢的適當的功能鍛煉,防止骨骼進一步脫鈣。

小兒高磷酸酶血症預後

本病可造成骨骼畸形、骨折而影響肢体功能。