魚鱗病

魚鱗病概述

一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現為皮膚乾燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀幹部皮膚乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷乾燥季節加重,溫暖潮濕季節緩解。易複發。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,導致細胞增殖增加和(或)細胞脫落減少。

魚鱗病病因

型魚鱗病
為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定,轉錄後控制機制缺陷所致。
2.性聯隱性魚鱗病
為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。
3.板層狀魚鱗病
常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位於14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。
4.表皮松解性角化過度魚鱗病
為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。
5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。
6.迂迴性線狀魚鱗病
為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑製劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。

魚鱗病臨床表現

色體顯性遺傳性尋常魚鱗病
本型為常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有患者,但無性別差異。常自幼年發病,成年後癥狀減輕或消失。皮損表現輕重不一,輕者僅冬季皮膚乾燥,無明顯鱗屑,搔抓後有粉狀落屑。常見者除皮膚乾燥外,尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑,中央固著,邊緣游離。
本病多對稱分佈於四肢伸側及軀幹,尤以肘膝伸側為著。屈側亦可出現,手背常有毛囊性角質損害,伴有掌跖過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季減輕。患者常有異位性體質,如枯草熱及哮喘等。
2.性聯遺傳尋常魚鱗病
較少見。由於本病的基因在X染色體上,故幾乎全部是男性,多於出生後3個月發病。皮損與上型略異,鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,皮膚乾燥粗糙,皮損可局限或泛發,頸前部,四肢伸側,軀幹常受累,如面部受累,則僅限於耳前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可受累,成人期腘窩可受累,頸部受累最重,軀幹部腹部較背部嚴重。一般不發生毛囊角化。掌跖皮膚正常。夏季減輕。皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增劇。角膜後壁及後彈性層膜上可有小渾濁點狀,不影響視力。可有隱睾症,骨骼異常等。
3.表皮松解性角化過度魚鱗病
又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,臨床少見。生時或生後幾小時,出現泛發性紅斑鱗屑,鱗屑脫落後全身紅皮,廣泛分佈的大皰,水皰愈合後無瘢痕。隨年齡增長,水皰和紅皮逐漸減輕消退,表現為狀角化過度,特別是肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等屈側和間擦部位。
4.板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳,非常少見。出生後全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹,2~3周後該膜脫落,皮膚呈廣泛彌慢性潮紅,上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑,中央固著,邊緣游離。往往對稱性發於全身軀幹四肢,包括皺褶部。掌跖過度角化,病程經過遲緩,可終生存在,至成年期紅皮症可減輕,但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴重的瞼外翻,唇外翻。
5.迂迴性線狀魚鱗病
軀幹和四肢近端泛發性多環狀匍形性皮疹,外圍有增厚、變化緩慢的角質邊緣,腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度。一些病例可發生鬆弛型角層下水皰,掌跖多汗。大多數病例可見竹節發。本病常同時存在特應性皮炎。隨年齡增長,皮膚和毛髮逐漸好轉,但皮膚仍乾燥,脫細屑。
6.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內,活動受限,伴瞼外翻。24小時內出現裂紋和剝脫,10~14天后,出現大片角質板剝離,同時快速好轉。隨著膜的剝脫,見其下紅斑和鱗屑,通常為全身性,可累及面部,掌跖部和屈側部:鱗屑較大,在腿部呈板狀,軀幹部、面部和頭皮則較細小。瘢痕性脫髮甲營養不良和瞼外翻常見,並常伴有色素性視網膜炎。此外本病有發展成皮膚癌的可能,包括基底細胞癌鱗狀細胞癌

魚鱗病檢查

檢查
四肢伸側或軀幹部皮膚是否乾燥、粗糙,或伴有菱形或多角形鱗屑;外觀是否如魚鱗狀或蛇皮狀,皮膚有無皸裂、表皮是否僵硬等。
2.其他檢查
需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查。

魚鱗病診斷

族史;
2.皮損表現;
3.組織病理改變
(1)顯性遺傳性魚鱗病  表皮中度角化過度,伴顆粒層變薄或消失;
(2)性聯尋常型魚鱗病  角化過度,顆粒層正常或稍厚;
(3)表皮松解角化過度魚鱗病  表皮松解性角化過度或顆粒變性。

魚鱗病治療

症治療,外用保濕劑保持皮膚滋潤。部分病人可口服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮質激素軟膏或維A酸軟膏。