腎性糖尿

腎性糖尿概述

腎性糖尿是指在血糖濃度正常或低於正常腎糖閾的情況下,由於近端腎小管重吸收葡萄糖功能減低所引起的糖尿的疾病。臨床上分為原發性腎性糖尿和繼發性腎性糖尿。

腎性糖尿病因

1.原發性腎性糖尿
亦稱家族性腎性糖尿,多為常染色體隱性遺傳病,也有的呈顯性遺傳。本病根據糖滴定曲線可分為兩型:
(1)A型  腎糖閾及腎小管葡萄糖最大重吸收率(TMG)均減低,在血糖不高時腎小管對葡萄糖重吸收亦低於正常故為真性糖尿。可為腎小管單獨對葡萄糖轉運有障礙,但常合併其他腎小管轉輸功能缺陷,如Fanconi綜合徵Lowe綜合徵等。
(2)B型  腎糖閾降低而TMG仍正常,故為假性腎性糖尿,是由於個別腎單位對葡萄糖的重吸收功能減低,血糖未達腎小管葡萄糖最大吸收率,就出現糖尿即腎糖閾減低,臨床較常見。
(3)0型  表現為在任何情況下,都不能重吸收葡萄糖。其遺傳的機制不清。
2.繼發性腎性糖尿
較少見,可繼發於慢性腎臟疾病,如慢性間質性腎炎腎病綜合徵多發性骨髓瘤或其他腎毒物質,如鉛、鎘、汞、草酸、氰化物及其他遺傳性疾病、Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵、胱氨酸儲積症等。

腎性糖尿臨床表現

1.原發性腎性葡萄糖尿
遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙臨床上有兩種疾病:小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵及良性家族性腎性糖尿。小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷,主要表現為腸道吸收障礙初生兒水樣腹瀉,脫水與營養不良,大便中可檢出大量半乳糖,腎臟病變較輕者改喂果糖可以治愈,且僅見於同型合子。
原發性腎性葡萄糖尿者除有家族史外,通常缺乏糖尿病患者常見的煩渴、多尿膿尿等癥狀,大多通過常規尿液分析發現初生髮病,一般無癥狀,也不影響發育預後良好可能是由於代償性食欲亢進,補充了尿糖丟失。少數兒童病例亦因尿糖過多而發生低血糖症狀,但一般不轉變為代謝性糖尿病。少數病例可有多飲、多尿、多食等。經常持續糖尿尿糖量一般<30g/24h,而空腹血糖正常,葡萄糖耐量試驗也正常,尿糖丟失嚴重者可出現酮血症,尿酮陽性,易誤診為糖尿病,但需指出腎性糖尿可以是糖尿病的前奏,在腎性糖尿基礎上發展成糖尿病。
2.繼發性腎性葡萄糖尿
較原發性腎性糖尿,常見可繼發於慢性間質性腎炎,多發性骨髓瘤等器質性腎損害。大多數破傷風患者,有一過性腎性糖尿妊娠婦女,會發生腎性糖尿。妊娠晚期及分娩期,婦女多伴有不同程度的乳糖尿,這屬於生理現象與腎性葡萄糖尿有質的區別。某些繼發性腎性糖尿常伴有其他腎小管功能障礙,並有原發病的典型臨床表現。

腎性糖尿檢查

1.尿液檢查,用蔗糖氧化酶實驗進行尿檢,葡萄糖可顯著增高。飲食含熱卡103J/kg(30cal/kg)或碳水化合物占總熱量的50%的情況下24h尿中葡萄糖定量>500mg,更有甚者可達100g/24h。多數在5~30g/24h,尿磷氨基酸、尿酸、碳酸氫鹽和其他尿酸化試驗均正常。
2.大便可檢測出大量半乳糖。
3.糖耐量試驗正常或略有波動。
4.空腹血糖正常腎小球濾過率菊酸清除率為148~158ml/(min·1.73m2),糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等,靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261~342mg/dl(14.48~18.98mmol/L)後,血糖清除率不變。
5.常規作B超和X線檢查。

腎性糖尿診斷

1.臨床診斷(按照Marble標準)
(1)血糖正常或偏低糖耐量曲線正常(口服葡萄糖耐量試驗正常或略有波動)。
(2)尿糖陽性,一般每天尿糖量<30g持續出現尿糖而不隨飲食波動。
(3)尿中可檢出葡萄糖還原物質。
(4)碳水化合物儲積和利用正常。
(5)有家族史,無糖尿病和既往腎臟病史。
2.定性診斷
首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿、果糖尿者。尿中苯二酚試驗陽性、戊糖尿者尿鹽酸二羧基苯反應陽性,乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。
3.病因診斷
繼發性腎性糖尿病,如範科尼(Fanconi)綜合徵、徵勒韋(Lowe)綜合徵等,基礎疾病的特征為臨床診斷提供重要依據,原發性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合徵,也可根據其特有的臨床表現加以診斷。對良性家族性腎性糖尿的診斷,家族史調查尤為重要。
4.嚴重程度的判斷
通常的做法是測定24h尿糖排泄量,在血糖處於生理濃度時,24h尿糖排泄量越多說明腎小管糖重吸收功能越差;但單位時間內尿糖排泄量還受腎小球濾過率的影響,所以在腎功能減退時,24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴重程度。比較合理的判斷方法是先分別測定腎小球濾過率及葡萄糖清除率,繼而計算葡萄糖清除率與腎小球濾過率之比,比值越高說明腎小管糖重吸收功能越差,O型腎性糖尿時該比值接近於1.0。

腎性糖尿鑒別診斷

1.糖尿病
此類患者常空腹血糖升高,葡萄糖耐量降低,但有少數情況是腎性葡萄糖尿和糖尿病同時存在。
2.其他原因糖尿
(1)戊糖尿尿Bial反應(鹽酸二羧基甲苯)呈陽性,可確定為戊糖尿。
(2)果糖尿尿Selivanoff反應(間苯二酚)呈陽性,可確定為果糖尿。
(3)乳糖尿、半乳糖尿甘露庚糖尿可通過尿紙上層析法確定。
3.其他繼發性疾病
慢性腎炎腎盂腎炎、多發性骨髓炎、Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵及妊娠均可有糖尿,但原發病明確不難鑒別。

腎性糖尿治療

目前認為不需要特殊治療,對某些可能發生低血糖和酮症的病人應予補糖治療。為了預防低血糖,可給患者足夠的碳水化合物,避免長時間饑餓,妊娠期註意加強營養,多餐飲食。繼發性腎性糖尿,主要是治療其基礎疾病。

腎性糖尿預後

原發性腎性糖尿,預後良好。一般不會影響腎功能或代謝狀態的惡化及患者的生命;儘管在一個時期葡萄糖尿的程度有很大的不同但可長時間維持穩定,患者生存狀態不受影響。