先天性頸椎融合畸形

先天性頸椎融合畸形概述

先天性頸椎融合畸形也稱頸椎分節不良,此病於1912年首先由Klippel和Feil報道,故稱為Klippel-Feil綜合徵。為兩個或兩個以上頸椎融合性畸形,表現為頸椎數目減少,頸項縮短,頭頸部運動受限,並常伴有其他部位的畸形,少數患者可伴有神經系統障礙。患者頸部較正常人短、枕部髮際降低和頭部運動受限。

先天性頸椎融合畸形病因

頸椎發育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合,也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形發生的原因並不清楚。通常認為,在胚胎發育過程中,本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙,當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化,形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。

先天性頸椎融合畸形臨床表現

先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點:頸部短粗、後髮際低平、頸部活動受限,但並非所有患者都具有上述特點。
1.頸部短粗
常不太明顯,但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱,從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬,呈翼狀頸。
2.後髮際低平
主要表現為後髮際明顯低於正常人。
3.頸椎活動受限
由於椎體的融合,使頸椎的活動範圍明顯受限,旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯,單節段和下節段融合不太明顯。
4.上頸椎融合引起的短頸畸形,常合併枕頸部畸形
多在早期出現神經癥狀,主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5.中低位頸椎融合引起的短頸畸形
此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經癥狀。其臨床特點是創傷輕、癥狀重,可造成四肢癱瘓,而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷徵象。
6.短頸畸形合併頸肋隱性脊柱裂、神經根或叢分佈畸形
可出現臂痛、腰痛坐骨神經痛。合併心臟畸形、腎臟畸形者也會出現相應的臨床癥狀。此外,短頸畸形可合併脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。

先天性頸椎融合畸形檢查

1.X線檢查
頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態,其中以雙椎體融合者為多見,而三節以上者甚少。根據病情需要,尚可加攝左、右斜位及動力性側位片以,全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2.磁共振成像檢查
對伴有神經受壓癥狀者可爭取做MRI檢查,亦可行CT或脊髓造影檢查,以確定椎管狀態及脊髓受累情況。

先天性頸椎融合畸形診斷

根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確頸椎融合畸形的診斷。
本病的診斷一般多無困難,主要依據有:
1.先天性
即從胎生後即出現異常所見。
2.頸部畸形
主要是短頸畸形,大多數病例均可從臨床上判定;註意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等,並檢查全身有無其他畸形。
3.影像學檢查
絕大多數病例可通過X線平片獲得確診。

先天性頸椎融合畸形治療

頸椎融合畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經癥狀對症治療。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形
早期常無神經癥狀,不需特殊處理,但應註意避免頸椎過度活動,防止外傷,延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀醜陋者,可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓癥狀者,可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2.上頸椎融合引起的短頸畸形
可在早期出現神經癥狀,應予以高度重視。對無神經癥狀者,應隨訪觀察,防止頸部外傷,減少頸部活動或局部頸托固定,對出現神經癥狀者,可採用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷合併引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者
應先採用非手術治療,如顱骨牽引或枕頜帶牽引,癥狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者,則先採用顱骨牽引使之複位,然後根據神經癥狀變化情況選擇治療方案。
4.對短頸畸形合併其他異常如
脊柱側彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。