天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症概述

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,屬於溶酶體病的一種。其特征為智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。多數病人在幼兒期發病,出現上呼吸道感染皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特征,表現為面頰明顯內陷、鼻梁塌陷和短頸。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症病因

由於全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症臨床表現

多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特征,表現為面頰明顯內陷、鼻梁塌陷和短頸。約半數病例有較大的皮膚、光感性色素沉著及酒糟鼻等皮損。多數病例可有精神癥狀,表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。其他表現可有肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及心臟異常。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症檢查

1.實驗室檢查
周圍血液中淋巴細胞內有空泡。電子顯微鏡檢查在白細胞、肝細胞、神經元細胞、膠質細胞及血管內皮細胞中可見有粗大的包涵體,其內含有緻密結構、電子透明脂肪小滴,此外還可見有細胞內高爾基器改變,內質網增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮膚的成纖維細胞生化分析可見天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
2.其他輔助檢查
X線檢查表現為顱骨、脊柱和肋骨畸形,並出現脊柱側彎。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症診斷

本病是根據臨床癥狀及實驗室檢查確診。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症鑒別診斷

在鑒別診斷方面,主要應註意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑒別,後者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症治療

無特殊療法,以對症處理為主。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症併發症

本病可併發精神癥狀,表現為攻擊性和反常行為或狂躁、抑鬱性精神病等。還可併發肝臟輕度腫大,主動脈瓣肥厚狹窄及其他心臟疾病。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症預防

1.開展婚姻和生育指導,提高人口素質,努力降低人群中遺傳病發生率。2.避免遺傳病後代的出生(即實行優生和遺傳)變異的發生,避免近親結婚。
3.婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。