朗格漢斯組織細胞增多症

朗格漢斯組織細胞增多症概述

朗格漢斯組織細胞增多症(LCH),原名組織細胞增多症X,又稱朗格漢斯組織細胞增多症X,是一組原因未明的組織細胞增生性疾患,骨髓來源的朗格漢斯細胞(LC)增生是其共同的組織病理學特點,而在臨床上是一組異質性疾病,其臨床表現、治療反應及預後存在明顯的差異。本病發病率為1/20萬~1/200萬,主要是嬰兒和兒童,也見於成人甚至老人,男性患者居多。

朗格漢斯組織細胞增多症病因

朗格漢斯組織細胞增多症的病因尚未完全闡明。

朗格漢斯組織細胞增多症分類

1.嗜酸性肉芽腫
占LCH病例的70%,通常涉及到單一骨或少量骨,90%的患者發病年齡在5~15歲之間,好發於白人和男性(2.5:1)。
2.韓-薛-柯病
多竈性骨損傷,患者多發生於1~5歲,為慢性複發性疾病。
3.勒-雪病
爆發性侵犯網狀內皮系統的患者一般發病年齡小於2歲。

朗格漢斯組織細胞增多症臨床表現

本症起病情況不一癥狀表現多樣,皮膚單骨或多骨損害伴或不伴有尿崩症者為局限性;肝脾肺造血系統等臟器損害,或伴有骨皮膚病變者屬廣泛性。輕者為孤立的無痛性骨病變,重者為廣泛的臟器浸潤伴發熱和體重減輕。
1.皮疹
皮膚病變常為變診的首要癥狀,嬰兒急性患者皮疹主要分佈於軀幹和頭皮髮際、耳後,開始為斑丘疹,很快發生滲出(類似於濕疹脂溢性皮炎),可伴有出血,而後結、脫殼,最後留有色素白斑,白斑長時不易消散,各期皮疹可同時存在,或一批消退,一批又起。在出疹時常有發熱,慢性者皮疹可散見於身體各處,初為淡經色斑丘疹,或結節,消退時中央下陷變平,有的呈暗棕色,極似結痂水痘,最後局部皮膚變薄,稍凹下略具光澤,或少許脫屑。皮疹既可與其他器管損害同時出現,也可作為惟一的受累表現存在,常見於1歲以內的男嬰。
2.骨病變
骨病變幾乎見於所有的LCH患者。單個的骨病變較多發生,骨病變為多,主要表現為溶骨性損害。以頭顱骨病變最多見,下肢骨、肋骨、骨盆和脊柱次之,頜骨病變亦相當多見。25%~35%發生在單一長骨上。LCH也可以涉及脊椎導致椎體壓縮。單一的骨病變在1至15釐米不等(平均4~6釐米)。少數的LCH可導致肩胛骨受損。
3.淋巴結
LCH的淋巴結病變可表現為三種形式①單純的淋巴結病變即稱為淋巴結原發性嗜酸細胞肉芽腫;②為局限性或局竈性LCH的伴隨病變,常牽涉到溶骨性損害或皮膚病變;③作為全身彌散性LCH的一部分常累及頸部或腹股溝部位的孤立淋巴結,多數患者無發熱,少數僅有腫大淋巴結部位疼痛,單純淋巴結受累,預後多良好。
4.耳和乳突
LCH的外耳炎症常為耳道軟組織或骨組織郎格罕細胞增殖和浸潤的結果,主要癥狀有外耳道溢膿,耳後腫脹和傳導性耳聾,可包擴乳突炎、慢性耳炎、膽脂瘤形成和聽力喪失。
5.骨髓
正常情況下骨髓內一般沒有LC,甚至侵犯多部位的LCH也難看到骨髓內有LC,而LC一旦侵犯骨髓,患者可出現貧血白細胞計數減低和血小板減低,但骨髓功能異常的程度與骨髓內LC浸潤的數量不成正比,僅憑骨髓內出現LC不足以做為LCH的診斷依據。
6.肺
LCH的肺部病變可做為全身病變的一部分,也可能單獨存在,任何年齡都可出現肺部病變,但多見於嬰兒,表現為輕重不等的呼吸困難、缺氧和肺的順應性變化,重者可出現氣胸、皮下氣腫,極易發生呼吸衰竭而死亡,肺功能檢查常表現限制性損害。
7.肝臟
全身彌散性LCH常常侵犯肝臟,肝臟受累部位多在肝臟三角區,肝功能異常黃疸、低蛋白血症、腹水凝血酶原時間延長等,進而可發展為硬化性膽管炎肝纖維化肝功能衰竭
8.脾臟
彌散性LCH常有脾腫大,伴有外周血一系或多系血細胞減少,出血癥狀並非常見。
9.胃腸道
胃腸道病變常見於全身彌散性LCH癥狀,多與受侵的部位有關,以小腸和迴腸最常受累,表現為嘔吐腹瀉和吸收不良,長時間可造成小兒生長停滯。
10.中樞神經系統
最常見的受累部位是丘腦-垂體後葉區,彌散性LCH可有腦實質性病變。大多數患者的神經癥狀出現在其他部位LCH的若干年後。常見有共濟失調構音障礙、眼球震顫、反射亢進、輪替運動障礙、吞咽困難視物模糊等。

朗格漢斯組織細胞增多症檢查

1.血象
全身彌散型LCH常有中度到重度以上的貧血,網織紅細胞和白細胞計數可輕度升高,血小板減低,少數病例可有白細胞計數減低。
2.骨髓檢查
LCH患者大多數骨髓增生正常,少數可呈增生活躍或減低,有骨髓侵犯表現,貧血和血小板減低,故此項檢查僅在發現有外周血象異常時再做。  
3.血沉
部分病例可見血沉增快。  
4.肝功能
部分病例有肝功能異常,並預後不良。  
5.X線檢查
肺部X線檢查多為肺紋理呈網狀或網點狀陰影,顆粒邊緣模糊,不按氣管分支排列,有的肺野呈毛玻璃狀,但多數病例肺透光度增加,常見小囊狀氣腫,重者呈蜂窩肺樣,可伴間質氣腫、縱隔氣腫、皮下氣腫或氣胸,不少患者可合併肺炎。此時更易發生肺囊性改變,肺炎消退後囊性變可消失,但網粒狀改變更為明顯,久病者可出現肺纖維化
6.血氣分析
如出現明顯的低氧血症,提示有肺功能受損。
7.肺功能檢查
肺部病變嚴重者可出現不同程度的肺功能不全,多預後不良。
8.免疫學檢查
鑒於此症常與免疫調節功能紊亂有關,如T淋巴細胞亞群數量異常,T輔助與T抑制細胞的比例失常,故應進行T亞群的表型分析、淋巴母細胞轉換試驗和血清免疫球蛋白定量等。
9.其他
有新出現的皮疹應做皮疹壓片,如能做皮疹部位的皮膚活檢則更為可靠。有淋巴結腫大者可做淋巴結活檢。有骨質破壞者可做腫物刮除,同時將刮除物送病理,或在骨質破壞處用粗針作穿刺抽液塗片送檢。

朗格漢斯組織細胞增多症診斷

以X線和病理檢查結果為主要依據,即經普通病理檢查發現病竈內有組織細胞浸潤即可確診。此症確診的關鍵在於病理檢查發現格朗漢斯細胞的組織浸潤,因此應盡可能作活組織檢查。

朗格漢斯組織細胞增多症治療

重型患者應住院並予大劑量抗生素治療,保持氣道通暢,營養支持(包括高能營養),血製品應用,皮膚護理,理療,以及必要的醫護關懷。嚴格的衛生措施可有效地減少耳道、皮膚和牙齦損害。施行清創術,甚至可切除嚴重受損的牙齦組織,以限制口腔病變。頭皮脂溢性皮炎可使用含硒洗發液(每周2次),若洗發液無效,可局部少量使用皮質類固醇藥劑,以在短期內控制小的病竈。對有尿崩症或其他垂體功能減退癥狀的患者,大多需激素治療。
局部治療,即外科手術和放療。在完整評估後,單個骨受侵犯的患者和在某些情況下多部位受損的患者可使用局部療法。若患者的病損淺表,在容易接近的非危險部位可施行手術刮除。但要避免過大的矯形與整形手術,以及功能的損傷。局部放療適於骨骼畸形、眼球突出所致的視力喪失、病理性骨折、脊柱壓縮和脊髓損傷,或有嚴重疼痛以及全身淋巴結腫大的患者。

朗格漢斯組織細胞增多症預防

單個系統疾病的患者幾乎不需要全身性治療,幾無致殘,不會引起死亡。多系統疾病的患者需做全身性治療,一般還是有效的。有多系統受累的患者儘管複發常見,然而療效良好的患者最後都可中止治療。成年患者可呈現慢性病情起伏的過程。