進行性面偏側萎縮症

進行性面偏側萎縮症概述

進行性面偏側萎縮症,有時簡稱偏側萎縮症,又稱Pary‐Romberg綜合徵,為一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,是以一側顏面部進行性萎縮為主要臨床特征的少見疾病。病變有時累及頸、肩、背及軀幹。常合併高脂血症糖尿病及腎病。好發於20歲前的青少年,偶見1歲內發病,女性多見。

進行性面偏側萎縮症病因

1.自主神經系統的中樞性或周圍性損害
由於部分病例伴有包括Horner綜合徵在內的頸交感神經障礙癥狀,一般認為與自主神經系統的中樞性或周圍性損害有關。腦發育不全也可併發本病。
2.遺傳因素
部分患者常併發錯構瘤、先天性動脈瘤等,推測遺傳因素致胚胎發育異常,也可能與本病有關。另外,本病少數可繼發於某些感染,如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。

進行性面偏側萎縮症臨床表現

起病隱匿,緩慢進展,萎縮過程可以在面部任何部位開始,多為一側面頰、額等處,以眶上部,顴部較為多見。起始點常呈條狀,略與中線平行。皮膚乾燥、皺縮,毛髮脫落,稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個面部,嚴重者出現前額、眼眶、耳部、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮,偶爾可波及對側面部、頭蓋部、頸部、肩部,或累及身體其他部位。部分以面頰部疼痛或感覺障礙起病,少數起病表現為癲癇發作
病變區呈局限性皮下脂肪和結締組織萎縮,皮膚萎縮、皺褶,常伴脫髮、色素沉著、白斑、毛細血管擴張、汗液分泌增加或減少、唾液分泌減少、顴骨和額骨下陷,與正常皮膚有明顯的分界線。患側面部凹陷呈老人貌,與健側呈鮮明對照。頭髮、眉毛、睫毛常脫落,有白斑、皮膚等。部分病例呈現瞳孔變化、虹膜色素減少、眼球內陷或突出、眼球炎症、繼發性青光眼、面部疼痛或輕度病側感覺減退、面肌抽搐,以及內分泌障礙等。隨著病程進展,面偏側萎縮與局竈脂肪萎縮症者,也常伴有身體某部位的皮膚硬化,累及病變側肢体和軀幹時,出現肢体變細變短、乳房變小、腋毛變稀少、臟器變小等,但肌力正常,有的萎縮侵襲對側肢体,稱為交叉偏側萎縮。

進行性面偏側萎縮症檢查

1.X線檢查
病變側骨質變薄,縮小,變短。
2.MRI或CT檢查
病變側骨骼、臟器、大腦半球等萎縮性改變。
3.腦電圖
可出現陣發性尖波或慢波活動。

進行性面偏側萎縮症診斷

診斷依據本病特殊的面部形態及影像學改變,當患者出現典型的單側面部萎縮,特別是皮下脂肪萎縮,偶爾波及頭蓋部、頸肩及肢体等,而肌力不受影響時,可以作出診斷。

進行性面偏側萎縮症鑒別診斷

1.進行性系統性硬化症
為一種風濕性疾病,一型局限於皮膚,另一型兼及內臟常為20~50歲的育齡婦女,男女之比為1:2~3。常先有雷諾現象(90%)或對稱性手指腫脹,可僵硬。皮膚病變一般先見於手指和雙手或顏面,呈腫脹浮腫,無壓痕(腫脹期),繼之皮膚增厚變硬如皮革,無光澤(硬化期),最後皮膚萎縮(萎縮期),皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失,面容刻板,張口困難,硬化部位色素沉著,間以脫色斑
2.面-肩-肱型肌營養不良症
是發生於青少年的緩慢進行的面肌萎縮,特殊的“肌病面容”為上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝消失,表情運動微弱或消失,因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹(貓臉)。伴閉眼不緊,吹氣鼓腮不能,肱、肩、面肌肉萎縮,上臂抬舉無力,上肢平舉時肩胛骨呈現翼樣突破。血清激酸磷酸激酶(CPK)、丙酮酸激酶(PK)等活性增高。
3.進行性脂肪營養不良
女性多見,多於5~10歲起病,常對稱性分佈,進展緩慢。特征為進行性的皮下脂肪消失或消瘦,起病於面部,面頰及顳顬部凹入,皮膚鬆弛,失去正常彈性,眼眶深陷,繼之影響頸、肩、臂及軀幹。部分病例病變僅局限於面部或半側面部、半側軀體,可能與本病混淆,但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。

進行性面偏側萎縮症治療

本病通常呈自限性,治療尚限於對症處理。用樟柳鹼(氫溴酸樟柳鹼)與生理鹽水混合,作面部穴位註射,對輕症可獲一定療效。有癲癇偏頭痛三叉神經痛、眼部炎症者,應給予相應治療。嚴重者可行整形美容手術。